PJ综合征,黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种罕见病。《为爱呐“罕”》:通过姐妹俩的咨询案例故事,@复旦大学附属妇产科医院 康玉教授,在解答患者问题的过程中,将PJ综合征的情况、特点、如何处理等问题娓娓道来,让我们不再因无知而恐惧。#科普大作战##...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome:PJS)是由于存在于第19号染色体短臂上(19p13.3)的LKB1/STK11基因突变所致,表现为常染色体显性遗传,但约半数无家族史。其特征是从婴儿期开始观察到的口唇·口腔、手掌·手指等的色素斑和除食道以外的所有消化道的错构瘤性息肉病。息肉数虽然病例差异较大,但多在20~30个...
( Peutz-Jeghers syndrome,PJS) 即黑斑息肉综合征,是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。 临床特点 PJS 由荷兰医生Peutz于1921 首次报道,后由美国医生Jeghers于1949年全面阐述其临床特点,1954 年经梅奥诊所提出命名为PJS并沿用...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),又称色素沉着-多发性胃肠道息肉病,又称黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征,属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性...
百度试题 题目P-J综合征:(Peutz-Jeghers’s syndrome,下简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征。本征有3大特征:①黏膜、皮肤特定部位色素斑;②胃肠道多发性息肉;③遗传性。相关知识点: 试题来源: 解析 蜂窝织炎 反馈 收藏 ...
Peutz-Jeughers综合征(Peutz-Jeughers syndrome, PJS)又称黑斑-胃肠道息肉病,是一种由LKB1/STK11基因胚系突变引起的、以皮肤粘膜色素沉着和胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病[1,2]。其胃肠道息肉好发于青少年,由息肉而引起的并发症是患者反复住院治疗的主要原因。由此而引发的患者生活质量下降、医疗花费高昂...
#手术室日常 #医学科普 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000～1 - 青岛妇儿任医生于20211011发布在抖音,已经收获了17.3万
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的色素斑、多发胃肠道错构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2] ,PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《第一批罕见病目录》...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant polyposis syndrome with high penetrance. It is associated with a germline mutation in the STK11 / LKB1 gene (19p13.3) in 80–94 % of patients [1] and has an incidence of about 1 in 8,500 to 1 in 200,000 live births [2–5]. ...