Leggett BA, Young JP, Barker M. Peutz-Jeghers syndrome: genetic screening. Expert Rev Anticancer Ther. 2003;3:518-24.Leggett BA, Young JP, Barker M (2003) Peutz-Jeghers syndrome: genetic screening. Expert Rev Anticancer Ther 3: 518-524...
黑斑息肉综合征 (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 是一种以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着、患癌倾向为特征的常染色体显性遗传病。PJ 型错构瘤性息肉在小肠最常见 (发生率高低依次为:空肠、回肠和十二指肠),但是也可出现在胃、大肠以及胃肠外(包括肾盂、支气管、胆囊、鼻道、...
佳学基因的黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种遗传性疾病,其致病基因已被鉴定为STK11基因。基因解码项目通过全外显子测序可以增加检出率和正确性,具体原因如下: 1. 全外显子测序:全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时测序所有外显子区域的基因序列。相比于传统的Sanger测序方法,全外显子测序可以...
Peutz-Jeghers syndrome is believed to be caused by the mutation of a gene or genes responsible for the production ofenzymesthat regulate cell division and suppress the formation oftumors, though the mechanism is still not fully understood. Most, but not all, people with the condition have a mu...
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),也被称为黑斑息肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。2018年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 PJS发病率约 1...
The meaning of PEUTZ-JEGHERS SYNDROME is a familial polyposis inherited as an autosomal dominant trait and characterized by numerous polyps in the stomach, small intestine, and colon and by melanin-containing spots on the skin and mucous membranes especi
Peutz-Jeghers综合征的STK11基因突变研究 研究背景:黑斑息肉综合征,即PJ综合征(波伊茨-耶格综合征,Peutz-Jeghers syndrome,PJS,OMIM 175200),是一种临床上少见的常染色体显性遗传性疾病.临床主要表现为皮肤粘... 杨浩 - 川北医学院 被引量: 1发表: 2015年 Peutz-Jeghers综合征家系临床特征及其致病基因突变分析 目的...
Synonym(s) None Definition Hereditary syndrome characterized by multiple gastrointestinal polyps and mucocutaneous pigmentation Pathogenesis Autosomal dominant trait; germline mutation of STK11 (serine threonine kinase 11) gene; protein likely regulated by phosphorylation by cAMP -dependent protein kinase A ...
网络释义 1. 黑斑息肉综合征 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome)潘铨 龚汉石 【摘要】:正 黑斑息肉综合征可发生一定并发症,常因认识不足而误诊 … www.cnki.com.cn|基于15个网页 2. 黑斑息肉病 ...瘤的诊断和治疗,并对我国遗传性非息肉病性结直肠癌、黑斑息肉病(Peutz-Jeghers syndrome)进行致病基因检...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...