2007. A role for LKB1 gene in human cancer beyond the Peutz–Jeghers syndrome . Oncogene 26 , 7825–7832 ( doi:10.1038/sj.onc.1210594 )Sanchez-Cespedes, M (2007) A role for LKB1 gene in human cancer beyond the Peutz-Jeghers syndrome. Oncogene 26: pp. 7825-7832...
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by intestinal hamartomatous polyps in association with a distinct pattern of skin and mucosal macular melanin deposition. Patients with Peutz-Jeghers syndrome have a 1
是的,黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种遗传性疾病,与STK11基因的突变有关。基因检测可以检测STK11基因是否存在突变,从而确定是否患有Peutz-Jeghers syndrome。 有哪些疾病的早期症状与黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)的早期症状有相似或重叠?
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),也被称为黑斑息肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。2018年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 PJS发病率约 1...
患者20余年前于外院诊断为“Peutz-Jeghers(PJS)综合征”,18年前因乳腺癌行左侧乳癌根治术,同年8月剖腹行胃、小肠、结肠多发息肉切除。11年前行右侧乳癌根治术,8年前因甲状腺癌行左侧甲状腺切除术。6年前行空肠部分切除吻合+小肠息肉摘除术。患者亲属中无PJ...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...
Peutz jeghers syndrome is an inherited genetic disorder causes abnormality in mutation and outcome can be noncancerous multiple polyps formation or hamartomas in the mucous membrane of the gastrointestinal tract, specifically in intestine and stomach. ...
机译:胃粘液癌Peutz-jeghers综合征作为遗传性肿瘤 3. Peutz-Jeghers 症候群 [J] . 中村 正直, 大宮 直木, 廣岡 芳樹, 消化器内視鏡 . 2018,第8期 机译:Peutz-Jeghers 症候群 4. Molecular Genetics of Peutz-Jegher Syndrome [C] . Monica, Elza Ibrahim Auerkari International Dentistry Scienti...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...
PJS 消化道息肉主要以错构瘤及腺瘤两种病理类型为主,1980 年以前临床医生认为 PJS 息肉无恶变倾向或恶变倾向可能较小,随着临床病例报道的增多,临床试验研究的逐步深入,越来越多的临床研究结果提示PJS 患者的恶性肿瘤的发生率比一般人高,约为正常人群的 18～20 倍, 恶性