Rothenbuhler A, Stratakis CA. Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010;24(3):389–99.Stratakis CA. Genetics of Peutz-Jeghers syndrome, Carney complex and other familial lentiginoses. Horm Res. 2000; 54 (5-6):334–343....
Peutz-Jeghers syndrome is autosomal dominant, meaning that the mutation that causes it is not on one of the sex-linked chromosomes (X and Y) and that one copy of the defective gene, received from either parent, is enough to cause the disorder. The genetic defect can also arise in someone...
患者20余年前于外院诊断为“Peutz-Jeghers(PJS)综合征”,18年前因乳腺癌行左侧乳癌根治术,同年8月剖腹行胃、小肠、结肠多发息肉切除。11年前行右侧乳癌根治术,8年前因甲状腺癌行左侧甲状腺切除术。6年前行空肠部分切除吻合+小肠息肉摘除术。患者亲属中无PJ...
佳学基因的黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种遗传性疾病,其致病基因已被鉴定为STK11基因。基因解码项目通过全外显子测序可以增加检出率和正确性,具体原因如下: 1. 全外显子测序:全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时测序所有外显子区域的基因序列。相比于传统的Sanger测序方法,全外显子测序可以...
(2004). De novo germline mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene associated with Peutz-Jeghers syndrome. Clinical Genetics, 66, 58–62. CrossRef Higham, P., Alawi, F., & Stoopler, E. T. (2010). Medical management update: Peutz Jeghers syndrome. Oral Surgery, Oral ...
(Peutz⁃Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤 黏膜色素沉着,胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征.小肠是 PJS 息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠,肠梗阻,消化道出血,癌变等并发症.随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为 PJS 诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用....
The meaning of PEUTZ-JEGHERS SYNDROME is a familial polyposis inherited as an autosomal dominant trait and characterized by numerous polyps in the stomach, small intestine, and colon and by melanin-containing spots on the skin and mucous membranes especi
《中国小肠镜诊治 Peutz‑Jeghers 综合征的 专家共识意见(2022 年)》的出台背景 黑斑 - 息肉综合征(Peutz ‑ Jeghers syndrome, PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合 征,其主要特征为皮肤黏膜色素沉着,胃肠道多发 错构瘤性息肉和肿瘤易感性.尽管 PJS 是一种罕 见疾病,但我国是人口大国,发病人数仍然...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),也被称为黑斑息肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。2018年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 PJS发病率约 1...