Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的构瘤息肉及...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的色素斑、多发胃肠道错构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2] ,PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《第一批罕见病目录》...
Peutz-Jeghers综合征的研究进展 246Peutz-Jeghers综合征的研究进展米刘金霞周平空军总医院消化内科(100142)ChinJGastroenterol,2011,Vo1.16,No.4摘要Peutz—Jeghers综合征(PIS)是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19...
摘要 Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因S...展开更多 Peutz-Jeghers syndrome(PJS)is a clinical rare autosomal dominant genetic disease...
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑,胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群.该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性明显.目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科...
息肉综合征(Peutz⁃Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤 黏膜色素沉着,胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征.小肠是 PJS 息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠,肠梗阻,消化道出血,癌变等并发症.随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为 PJS 诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥...
P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,发病机制主要为STK11/LKB1基因的失活,临床特点包括胃肠道的多发性息肉,皮肤黏膜的异常色素沉积和多... 王玮,刘从容 - 《中国妇产科临床杂志》 被引量: 0发表: 2020年 Peutz-Jeghers综合征的家系调查研究 目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers...
【关键词】 Peutz‑Jeghers综合征;小肠; 肠息肉; 治疗,临床研究性; 专家委员会 黑斑-息肉综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。PJS自幼发病,随着患...
Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展 Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑,消化道多发错构瘤... 李白容,孙涛,蒋宇亮,... - 《世界华人消化杂志》 被引量: 0发表: 2019年 ...
Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉及癌变机制的研究进展 Peutz-Jeghers综合征(PJS)亦称黑斑息肉病,是一种较少见的常染色体显性遗传疾病,约40%的患者有阳性家族史,现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因的突... 于妍妍,徐榕苑 - 《医学综述》 被引量: 0发表: 2012年 COX-2及mTOR信号通路在Peutz-Je...