Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的构瘤息肉及...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的色素斑、多发胃肠道错构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2] ,PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《第一批罕见病目录》...
Peutz—Jeghers综合征(PIS)是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。 PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13_3的STK11基因突变所致。本 文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。
Peutz-Jeghers综合征影响因素分析诊断治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为临床表现的常染色体显性遗传性疾病.近年来,国内外研究认为位于19p13.3的STK11基因突变是导致PJS的主要原因.本文通过文献回顾对PJS患者的临床特征,发病机制,诊断和治疗等方面的研究现状作一综述.doi:10.3969/j...
摘要 Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因S...展开更多 Peutz-Jeghers syndrome(PJS)is a clinical rare autosomal dominant genetic disease...
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑,胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群.该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性明显.目前的治疗以消化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科...
Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,... 魏学明,顾国利,徐丽梅,... - 《世界华人消化杂志》 被引量: 11发表: 2011年 P-J综合征诊疗及...
【关键词】 Peutz‑Jeghers综合征;小肠; 肠息肉; 治疗,临床研究性; 专家委员会 黑斑-息肉综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。PJS自幼发病,随着患...
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【关键词】 Peutz‑Jeghers综合征;小肠; 肠息肉; 治疗,临床研究性; 专家委员会 黑斑-息肉综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。PJS自幼发病,随着患者年龄增长,胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症,如肠套叠、肠梗阻...