PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上(命名为5q32)并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体(也称为巨噬细胞集落刺激因子受体)的基因,所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失,从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各种形式的潜在恶性骨髓疾病:...
PDGFRB FUSIONS EBF1-PDGFRB ATF7IP-PDGFRB AGGF1-PDGFRB, AGGF1-PDGFRB C843G PDGFRB 基因突变 EBF1-PDGFRB Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: EBF1-PDGFRB融合与缺乏BCR-ABL融合的ph样急性淋巴细胞白血病有关。病例报告显示伊马替尼治疗有阳性反应。EBF1-PDGFRB fusions are associated with Ph-like acute...
PDGFRB基因断裂检测探针主要以红色荧光分子标记PDGFRB DNA区域3’端约370Kb和绿色荧光分子标记PDGFRB DNA区域5’端约380Kb以此为双色探针,使其与细胞上对应的基因序列杂交互补。由于PDGFRB基因断裂检测探针为双色荧光信号因此具有极高的辨识度。如图所示 临床意义 该基因的FISH诊断结果可用于判断PDGFRB基因是否发生断裂及易...
该基因编码产物FIP1L1-PDGFRA为一酪氨酸激酶,在体内外可以使造血细胞转化。血小板源性生长因子受体b(platelet-derived growth factor receptor beta,PDGFRB)基因与伙伴基因形成融合基因使得PDGFRB不依赖其他配体形成受体二聚体,并发生自身磷酸化,从而引起酪氨酸激酶持续激活。8...
[摘要] 目的 建立荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测PDGFRB基 因重排的方法。 方法 依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴 细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的 骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价...
PDGFRA、PDGFRB和FGFR1重排的髓系和淋巴系肿瘤(伴有嗜酸性粒细胞增多),是2008年WHO造血与淋巴系统肿瘤分类中一种新增的罕见肿瘤类型。2016年WHO分类中该类型增加了PCM1-JAK2及其遗传变体。这些肿瘤起源于突变的多潜能造血干细胞(髓系-淋系)...
方法 依据 PDGFRB 断裂重排方式, 设计、 制备双色荧光探针。 以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价 PDGFRB 基因重排检测探针的灵敏度和特异性, 建立阴性阈值。 以白血病患者的骨髓和外周血样本为对象进行 PDGFRB 重排检测性能评价。 结果 本研究建立的 FISH 检测方法在人外周血培养淋巴细胞检测中特异性和灵敏度均达到...
PDGFRB基因重排检测方法的建立
PDGFRB基因重排检测方法的建立 何瑰 张文博 【摘 要】 目的 建立荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测PDGFRB基 因重排的方法。 方法 依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴 细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的 ...
PDGFRB(5q32)基因断裂探针(荧光原位杂交法)-探针-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学