PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上(命名为5q32)并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体(也称为巨噬细胞集落刺激因子受体)的基因,所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失,从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各种形式的潜在恶性骨髓疾病:...
PDGFRB FUSIONS EBF1-PDGFRB ATF7IP-PDGFRB AGGF1-PDGFRB, AGGF1-PDGFRB C843G PDGFRB 基因突变 EBF1-PDGFRB Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: EBF1-PDGFRB融合与缺乏BCR-ABL融合的ph样急性淋巴细胞白血病有关。病例报告显示伊马替尼治疗有阳性反应。EBF1-PDGFRB fusions are associated with Ph-like acute...
PDGFRB基因断裂检测探针主要以红色荧光分子标记PDGFRB DNA区域3’端约370Kb和绿色荧光分子标记PDGFRB DNA区域5’端约380Kb以此为双色探针,使其与细胞上对应的基因序列杂交互补。由于PDGFRB基因断裂检测探针为双色荧光信号因此具有极高的辨识度。如图所示 临床意义 该基因的FISH诊断结果可用于判断PDGFRB基因是否发生断裂及易...
PDGFRB基因位点的变异是白血病发病的一个重要原因。针对这个问题,搜基因推出了河北张家口白血病PDGFRB基因位点检测,以帮助更多的人及时发现潜在的健康风险。 什么是PDGFRB基因位点变异? PDGFRB是人体内的一种基因,它在正常情况下具有生长和分化的作用,但当它发生变异时,就会对血液系统产生影响,从而导致白血病的发生。据统计...
对于染色体核型涉及4q、5q和8p位点异常的嗜酸粒细胞增高患者仅需分别用FIP1L1-CHIC2-PDGFRA三色探针、PDGFRB分离探针、FGFRl分离探针检测基因PDGFRA、PDGFRB、FGFRl;而对于染色体正常的患者均有必要进行PDGFRA基因重排检测(图5)。 图5通过FIP1L1-CHIC2-PDGFRA三色探针检测...
最初的基因检测发现了体系PDGFRβ(PDGFRB,PDGFRβ N666K)突变,并伴有MDM2和CDK4扩增。基于这一发现,在放疗后转用帕唑帕尼(一种PDGFRβ抑制剂)治疗,患者的反应显著,帕唑帕尼的疗效持续了 16.3 个月。然而,该患者的左心房出现复发,随后再次进行了基因检测,未检出PDGFRβ N666K突变,且PDGFRβ表达显著降低。本...
PDGFRA、PDGFRB和FGFR1重排的髓系和淋巴系肿瘤(伴有嗜酸性粒细胞增多),是2008年WHO造血与淋巴系统肿瘤分类中一种新增的罕见肿瘤类型。2016年WHO分类中该类型增加了PCM1-JAK2及其遗传变体。这些肿瘤起源于突变的多潜能造血干细胞(髓系-淋系)...
PDGFRB基因重排检测方法的建立
[摘要] 目的 建立荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测PDGFRB基 因重排的方法。 方法 依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴 细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的 骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价...
PDGFRB Knockout Lentivirus(PDGFRB基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。本慢病毒基因序列的关键图谱信息请参考图1。本慢病毒可用于感染细胞或组织...