EBF1-PDGFRB ATF7IP-PDGFRB AGGF1-PDGFRB, AGGF1-PDGFRB C843G PDGFRB 基因突变 EBF1-PDGFRB Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: EBF1-PDGFRB融合与缺乏BCR-ABL融合的ph样急性淋巴细胞白血病有关。病例报告显示伊马替尼治疗有阳性反应。EBF1-PDGFRB fusi
基因名: PDGFB 别名: IBGC5,PDGF-2,PDGF2,SIS,SSV,c-sis 基因ID: 5155 Chromosome:(GRCh37) 22 Start: 39619364 End: 39640756 Strand: -1 药物: 达沙替尼 伊马替尼 PDGFB 基因突变与药物 EBF1-PDGFRB PDGFB 基因突变 EBF1-PDGFRB Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:...
嗜酸粒细胞增多者,特别是绝对值>5×109/L且骨髓中出现幼稚嗜酸粒细胞伴胃肠道症状的血液病患者,在常规遗传学检查基础上进一步用FISH方法检测PDGFRA,PDGFRB和FGFR1异常,可显著提高伴有嗜酸粒细胞增多血液病的异常克隆(特别是PDGFRA基因异常)检出率。对于染色体核型涉及4q、5...
最初的基因检测发现了体系PDGFRβ(PDGFRB,PDGFRβ N666K)突变,并伴有MDM2和CDK4扩增。基于这一发现,在放疗后转用帕唑帕尼(一种PDGFRβ抑制剂)治疗,患者的反应显著,帕唑帕尼的疗效持续了 16.3 个月。然而,该患者的左心房出现复发,随后再次进行了基因检测,未检出PDGFRβ N666K突变,且PDGFRβ表达显著降低。本病例...
他们发现实验的样本中最常见的突变之一是PDGFRB基因突变。该基因编码产生了血小板衍生生长因子受体β蛋白(也被称为PDGFRB蛋白)。PDGFRB蛋白是一种受体酪氨酸激酶,参与细胞信号传导和心血管系统的形成。PDGFRB基因突变被报道与罕见的组织过度生长综合征有关,但此前并未发现与脑动脉瘤之间的关联。
PDGFRB基因是人类基因组中编码PDGF受体β亚单位的基因。PDGF受体β是一种酪氨酸激酶受体,在细胞增殖、分化、迁移和存活等生物学过程中起着重要的调控作用。PDGFRB通过结合PDGF-B链,激活其酪氨酸激酶活性,并参与多种信号转导途径。该基因在多种组织和细胞类型中广泛表达,并在胚胎发育中起重要作用。 扫码一对一咨询 ...
伴PDGFRB基因突变原发灶不明转移癌1例并文献复习 颜金花;温燕华;吕小斌;唐小凤;李萍;邬国和 【期刊名称】《江西医药》 【年(卷),期】2018(053)004 【总页数】4页(P356-358,363) 【关键词】原发灶不明转移癌;全基因组测序;PDGFRB基因;酪氨酸激酶抑制剂 【作者】颜金花;温燕华;吕小斌;唐小凤;李萍;邬国和 ...
最初的基因检测发现了体系PDGFRβ(PDGFRB,PDGFRβ N666K)突变,并伴有MDM2和CDK4扩增。基于这一发现,在放疗后转用帕唑帕尼(一种PDGFRβ抑制剂)治疗,患者的反应显著,帕唑帕尼的疗效持续了 16.3 个月。然而,该患者的左心房出现复发,随后再次进行了基因检测,未检出PDGFRβ N666K突变,且PDGFRβ表达显著降低。本...