仅限于女性的癫痫伴智力低下PCDH19基因相关癫痫,又叫发育性和癫痫性脑病9型,是一种X连锁遗传疾病,编码PCDH19蛋白。PCDH19基因变异损害了神经细胞正常功能,导致癫痫发作和智力低下。该病平均发病年龄为12月龄,有热敏性特征,癫痫发作形式多样,也可表现为癫痫持续状等。大部分患儿伴有智力低下或智力处于边缘状态。部分...
PCDH19基因相关癫痫是一种独特的婴幼儿期女童好发的癫痫综合征,临床上以热敏感性、丛集性癫痫发作为主要特点,癫痫发作类型多样, 多数患儿伴有不同程度的认知障碍、自闭症和行为异常等。PCDH19 基因位于 Xq22,可产生δ原钙粘蛋白,具有特殊的 X 连锁遗传模式,即携带 PCDH19 基因变异的女性 杂合子发病,而男性半合...
英文名称 Protocadherin 19(PCDH19)ELISA Kit 特点 特异性强,重复性好 使用方法 竞争法、夹心法、间接法 有效期 6个月 种属 人,大鼠,小鼠,鸡鸭鹅,鱼等 样本类型 血清,血浆,尿液,组织匀浆 产地 国产 货期 现货 说明书 1份 可售卖地 北京;天津;河北;山西;内蒙古;辽宁;吉林;黑龙江;上海;江苏;浙江...
英文名称: Human Protocadherin 19(PCDH19)ELISA Kit 用途: 用于测定血清,血浆及相关液体等样本。 产地: 国产 品牌: 翊立飒 包装规格: 48T/96T 标记物: 详见说明书 样本: 血清、血浆、细胞上清液、尿液、体液、灌洗液、脑脊髓、心房水、胸房水、组织等。 检测方法: 酶联免疫法 应用: 详见说明书 ...
PCDH19重组蛋白;PCDH19 Recombinant Protein 价 格 ¥1000 起批量 ≥1支 最小起订1支 供货总量1000支 发货地址湖北省武汉市 建议售价¥1200/支 更新日期 2024年12月19日 产品规格1支 即时洽谈 立即询价 查看联系方式 收藏产品 发送留言 举报 VIP3年 湖北诺迪纳生物技术有限公司 企业认证: 备 营业...
PCDH19嵌合的男性患者会有两个细胞群,如同女性杂合子,这种机制被称为“细胞干扰”(见下图)。PCDH19突变相关的细胞干扰机制的示意图[3]PCDH19基因位于Xq22染色体上,包含6个外显子,共编码1148个氨基酸,有多种突变类型,错义突变为主,且错义突变集中在exon1,...
PCDH19基因突变于2008年首次在女性的癫痫伴智力低下的家系中被发现.PCDH19突变通常出现认知功能障碍,早期也存在癫痫症状,约70%的患者有智力障碍。PCDH19基因突变为特殊的X连锁遗传方式:携带该基因突变的杂合子女性发病,而携带此突变的半合子男性不发病。
PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一...
X染色体连锁的基因PCDH19(Protocadherin-19)突变会造成PCDH19疾病相关的癫痫。PCDH19障碍通常还伴随着认知损伤,其中70%的病人具有智力方面的缺陷【1】。通常来说,由于X连锁的隐性遗传,X连锁疾病在雄性中表现出更严重的表型。但相反的是PC...
Pcdh19基因相关的癫痫,多在婴幼儿期发病,女性为主,可伴有智力低下,具有热敏性及丛集性发作的特点,...