PCDH19基因突变引起女性Dravet综合征的突触功能障碍的分子机制 PCDH19基因突变于2008年首次在女性的癫痫伴智力低下的家系中被发现.PCDH19突变通常出现认知功能障碍,早期也存在癫痫症状,约70%的患者有智力障碍。PCDH19基因突变为特殊的X连锁遗传方式:携带该基因突变的杂合子女性发病,而携带此突变的半合子男性不发病。 2...
PCDH19基因突变导致的女性Dravet综合征的基因型和表型特点 Dravet综合征 Dravet综合征(DS)是一种难治性癫痫综合征,国外报道其发病率约为1/22 000。DS的临床特点为1岁以内多以热性惊厥起病,表现为反复的全面性或半侧阵挛发作,1岁以后出现多种类型的癫痫发作,发作具有热敏感的特点,且易发生癫痫持续状态。已证实编...
2009年Depienne等[7]发现PCDH19簇集性癫痫患者婴幼儿期生长发育史可能是正常的,但高热或高热后会诱发丛集性发作,这种热敏感性与Dravet综合征相类似。但PCDH19簇集性癫痫也具有明显的不同点:① PCDH19簇集性癫痫可在1～70月龄发病,高峰年龄10～12月龄;② 30%的患儿表现为癫痫持续状态,其中37%为非惊厥性癫痫...
1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P),且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患儿的多组织样本的突变等位...
2009年 Dravet综合征（DS）是较为典型的早期婴儿性脑病，主要由SCN1A基因新生突变所致。从2003年开始（到2008年），我们对大量的DS患者展开SCN1A基因测序，27%为阴性。为确定是否有新基因会导致SCN1A-阴性患者发病，我们选取了41个患者进行了illumina高密度SNP芯片检测，其中发现一例Xq22.1半合子缺失的男性患者。
Dravet SyndromeSCN1AGenetic epilepsyEpilepsy classificationAim of this study is to compare PCDH19-related epilepsy and Dravet Syndrome (DS) in order to find out differences between these two infantile epilepsies with fever sensitivity.Trivisano, MarinaPietrafusa, Nicoladi Ciommo, VincenzoCappelletti, ...
PCDH19基因突变导致的女性Dravet综合征的基因型和表型特点 目的 探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点.方法 前瞻性收集2005年2月至2015年5月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的... 刘爱杰,张月华,许小菁,... - 《中华儿科杂志》 被引量: 10发表: 2016年 原钙...
CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点 王梦月 等 中华实用儿科临床杂志 2024,39(07) DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点 刘文玮 等 中华儿科杂志 2021,59(10) PCDH19基因突变导致的女性Dravet综合征的基因型和表型特点 刘爱杰 等 中华儿科杂志 2016,54(05)|...
2 Depienne, C. et al. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.PLoS genetics5, e1000381, doi:10.1371/journal.pgen.1000381 (2009). 3 Pe...
1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P),且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致...