PCDH19基因相关癫痫是一种独特的婴幼儿期女童好发的癫痫综合征,临床上以热敏感性、丛集性癫痫发作为主要特点,癫痫发作类型多样, 多数患儿伴有不同程度的认知障碍、自闭症和行为异常等。PCDH19 基因位于 Xq22,可产生δ原钙粘蛋白,具有特殊的 X 连锁遗传模式,即携带 PCDH19 基因变异的女性 杂合子发病,而男性半合...
仅限于女性的癫痫伴智力低下PCDH19基因相关癫痫,又叫发育性和癫痫性脑病9型,是一种X连锁遗传疾病,编码PCDH19蛋白。PCDH19基因变异损害了神经细胞正常功能,导致癫痫发作和智力低下。该病平均发病年龄为12月龄,有热敏性特征,癫痫发作形式多样,也可表现为癫痫持续状等。大部分患儿伴有智力低下或智力处于边缘状态。部分...
绝大多数癫痫，可以治疗。癫痫患者，如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗，70-80%患者的发作是可以控制的...
近日，研究人员鉴定出了一个X染色体上的基因有害突变，该基因是编码细胞粘附分子的PCDH19，为EFMR疾病的起源提供了线索[3]。研究人员发现在Pcdh19杂合突变的雌性小鼠中海马突触传递受到了损害，而在Pcdh19半合突变的雄性小鼠中则没有。他们阐述了保留一个野生型等位基因的丢失如何扰乱神经元连接的分子机制。一般来说...
PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一...
Pcdh19基因相关的癫痫，多在婴幼儿期发病，女性为主，可伴有智力低下，具有热敏性及丛集性发作的特点，...
PCDH19的故事一种的特殊遗传方式 PCDH19介绍 PCDH19早期婴儿性癫痫脑病9型遗传方式：XL 首例报道 1971年 在一个家族中，15个姐妹关系或近亲关系的女性患有惊厥性疾病，她们的父亲表型均正常。她们的父辈共11名兄弟姐妹，共9名男性，她们是其中6名男性的女儿。父辈这9兄弟共生育31个孩子，在现存的29名后代中，10...
等在一个大家系中发现仅限于女性的癫痫和智力障碍(epilepsyandmentalretardationlimitedt ofemales,EFMR)—15名女性(父源血亲),临床表现为癫痫伴智力低下,她们的父亲均表型正常2008年Dibbens等 报道PCDH19基因为EFMR的病因。X连锁疾病通常表现出男性比女性更严重的表型,EFMR中男性半合子不发病,女性杂合子发病PC ...
文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例,起病年龄范围为出生后5～31个月,9例有局灶性发作,其中3例仅表现局灶性发作;4例有全面强直阵挛发作;6例有≥2种发作类型;11例发作均有丛集性;9例有热敏感;7例有智力障碍;5例有孤独症谱系障碍。...
分类号:RR75.4密级:公开学校代码:11065学号:0171054466专业硕士学位论文9PCDH19基因突变相关早期婴儿癫痫性脑病33例报道并临床分析作者姓名张延利指导教师陈宗波(教授)专业领域儿科学(小儿感染与神经)培养单位医学部儿科学系答辩日期00年6月13日万方数据