虽然目前关于NUTM1重排肉瘤的可用数据有限,但可能涉及的融合伴侣与肿瘤的组织病理学特征以及好发部位之间可能存在相关性。 例如,MGA::NUTM1家族的肿瘤往往表现为透明间质中梭形细胞的增生,常见于肺/胸膜,而NUTM1::CIC重排的肿瘤通常表现...
目前,NC的确诊可通过使用NUT特异性抗体进行免疫组织化学(IHC)染色或通过检测特征性BRD4::NUTM1融合来实现。抗NUT抗体C52B1通常在睾丸中表达,在阳性染色(≥50% 的肿瘤细胞核)时具有显著的 100% 特异性和 87% 敏感性。然而,仅根据形态学,而没有NUT特异性抗体或分子检测进行确诊,仍存在相当大的挑战。 尽管NC的组...
该患者携带NSD3-NUTM1融合。NSD3是一种组蛋白甲基转移酶,可与BET蛋白的末端外结构域结合。NSD3-NUTM1复合物可导致特定基因转录增加,同时抑制肿瘤抑制基因。 NUT癌的组织学外观独特但无法诊断,因为它可能与其它低分化肿瘤(如鼻咽癌、小细胞癌和淋巴瘤)的组织学外观重叠,因此诊断起来很困难。由于人们对该疾病的认识不足...
本发明涉及一种nutm1融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库,属于基因测序。 背景技术: 1、nutm1基因位于染色体15q14,编码伴睾丸核蛋白(nut蛋白),通常在成熟的精原细胞中表达,nut蛋白具有高度保守的酸性结构域、核定位序列和核输出序列。nutm1基因重排是nut中线癌的分子特征,nut中线癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤...
睾丸核蛋白(NUT)重排肿瘤主要包括NUT癌,但也包括某些淋巴瘤、白血病、皮肤附属物肿瘤和肉瘤。尽管组织学各异,但所有肿瘤均通过NUTM1基因中的致癌重排进行分子鉴定。存在许多融合伴侣,NSD3是NUT癌的第三大常见伴侣。本文介绍了一例 26 岁男性NSD3::NUTM1融合肉瘤病例。患者在 13 个月大时出现头皮结节。在接下来的 ...
NUTM1重排肿瘤可以表现出不同的形态模式,包括纤维肉瘤模式(以相对均匀的梭形细胞的交叉束为特征)、上皮样/横纹肌样模式(以原始上皮样细胞向横纹肌样细胞的片状增殖为特征)和玻璃样/巢状模式(在丰富的玻璃样胶原内有肿瘤细胞的巢和条索)。 免疫组织化学分析揭示了特有的NUT阳性。其他可能的阳性标记包括CD34、SMA、SyN...
NUTM1是NUT中线癌家族成员1,是仅在睾丸表达的核蛋白,其功能未知(PMID: 31815119)。NUTM1与BRD4融合(t15;19)通常在鳞状细胞癌的NUT中线亚群中发现(PMID: 12543779),并在软组织肿瘤中有报道(PMID: 29356724),许…
网络六角螺母M1;I型圆角开槽螺母M1 网络释义
Recently, NUTM1 has been discovered to rearrange with a variety of gene partners in malignancies of diverse location and type. Only one NUTM1-rearranged tumor occurring in the colon has been reported. Herein we report five such tumors. The five tumors occurred in four females and one male, ...
The ZytoLightSPEC NUTM1 Dual Color Break Apart Probe (PL166) is intended to be used for the qualitative detection of translocations involving the human NUTM1 gene at 15q14 in formalin-fixed, paraffin-embedded specimens by fluorescencein situhybridization (FISH). The probe is intended to be use...