1、nutm1基因位于染色体15q14,编码伴睾丸核蛋白(nut蛋白),通常在成熟的精原细胞中表达,nut蛋白具有高度保守的酸性结构域、核定位序列和核输出序列。nutm1基因重排是nut中线癌的分子特征,nut中线癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,中位生存期不到7个月,常表现鳞状细胞癌分化,男女发病率分布相似。目前临床上诊断依赖...
NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等,形成X-NUT融合蛋白。X-...
段芳蕾,刘洋.伴MXI1-NUTM1基因融合的小圆细胞恶性肿瘤1例[DB/OL].中国临床案例成果数据库,2022 (2022-03-12).http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr.2022.e03205. C 利益冲突声明 所有作者均声明本研究不存在利益冲突上...
但是在婴儿ALL中,NUTM1重排是第2位最常见的分子异常.NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感,预后较好.NUTM1重排白血病患者较少,我国尚鲜见相关研究和病例报道.NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子,与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关.文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征,检测方法,可能的致瘤机制...
荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。 结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。 引用本文 PERMISSIONS Request permissions for this article from CCC. © ...
一种CIC融合肉瘤家族的新分子亚型：CIC-NUTM1基因融合肉瘤的临床病理特征 Le Loarer F,Pissabux D,Watsoa S,et ai C//copathokgic features of CIC-TUTM1sarcomas,a sew molecular vv/aut of the family of CICTuseb sa/omas.Am J Surp Pathol,2019,43 (6):263-7771 CIC基因融合肉瘤是一种新发现的...
广谱细胞角蛋白,上皮细胞膜抗原,NKX2.2,p40,BCOR,Myogenin,白细胞共同抗原,pan-TRK阴性.荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合.结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠.此类肿瘤进展迅速且预后不...
NUTM1基因融合最初发现于NUT癌(一种高度侵袭性癌),该肿瘤通常携带BRD4::NUTM1融合,呈现鳞状分化,且好发于中线部位。后续研究发现,NUTM1基因融合可见于不同谱系及临床进程的肿瘤,包括汗孔瘤/汗孔癌中的YAP1::NUTM1融合,以及通过免疫组化(IHC)和mRNA表达谱分析证实驱动肉瘤发生的CIC::NUTM1融合(与其他CIC重排圆形...
CIC基因融合肉瘤是一种新发现的肿瘤家族,该肿瘤长期以来与尤因肿瘤家族联系在一起,但其独特之处在于具有CIC基因融合.3′端融合配对包括 DUX4,FOXO4以及最近强调的NUTM1.作者报道6例CIC-NUTM1 基因融合肉瘤的临床病理特点和分子学特征.患者的平均年龄6 岁(2 ～27 岁),其中4例男性.肿瘤原发部位分别为中枢神经系统...
摘要: CIC基因融合肉瘤是一种新发现的肿瘤家族,该肿瘤长期以来与尤因肿瘤家族联系在一起,但其独特之处在于具有CIC基因融合.3'端融合配对包括DUX4,FOXO4以及最近强调的NUTM1.关键词:分子亚型 基因融合 临床病理特征 M1基因 CIC 肉瘤 独特之处 肿瘤 年份: 2021 ...