目前,NC的确诊可通过使用NUT特异性抗体进行免疫组织化学(IHC)染色或通过检测特征性BRD4::NUTM1融合来实现。抗NUT抗体C52B1通常在睾丸中表达,在阳性染色(≥50% 的肿瘤细胞核)时具有显著的 100% 特异性和 87% 敏感性。然而,仅根据形态学,而没有NUT特异性抗体或分子检测进行确诊,仍存在相当大的挑战。 尽管NC的组...
该患者携带NSD3-NUTM1融合。NSD3是一种组蛋白甲基转移酶,可与BET蛋白的末端外结构域结合。NSD3-NUTM1复合物可导致特定基因转录增加,同时抑制肿瘤抑制基因。 NUT癌的组织学外观独特但无法诊断,因为它可能与其它低分化肿瘤(如鼻咽癌、小细胞癌和淋巴瘤)的组织学外观重叠,因此诊断起来很困难。由于人们对该疾病的认识不足...
该患者携带NSD3-NUTM1融合。NSD3是一种组蛋白甲基转移酶,可与BET蛋白的末端外结构域结合。NSD3-NUTM1复合物可导致特定基因转录增加,同时抑制肿瘤抑制基因。 NUT癌的组织学外观独特但无法诊断,因为它可能与其它低分化肿瘤(如鼻咽癌、小细胞癌和淋巴瘤)的组织学外观重叠,因此诊断起来很困难。由于人们对该疾病的认识不足...
在近80%的病例中,NUTM1与19号染色体上的含溴结构域蛋白4基因(BRD4)融合,NUTM1重排肉瘤最常见的融合涉及MAX二聚化家族(MAD)的基因,包括MXD4、MXD1和MGA。 总的来说,据作者所知,在外文文献中有8例肉瘤的病例,包括本文作者的病例...
据报道,NSD3::NUTM1融合仅见于NUT癌,这是一种侵袭性肿瘤,通常以上皮分化为特征,被认为是鳞状细胞癌的一种亚型。这种特定的NUTM1融合存在于符合MPNST组织学和IHC诊断标准的患者体内,需要重新审查MPNST诊断,并考虑诊断为NUT癌(尽管位于不寻常的位置)或具有表型周围神经鞘细胞分化的NUT肉瘤。患者不太可能先患有典型MPNST...
NUTM1是NUT中线癌家族成员1,是仅在睾丸表达的核蛋白,其功能未知(PMID: 31815119)。NUTM1与BRD4融合(t15;19)通常在鳞状细胞癌的NUT中线亚群中发现(PMID: 12543779),并在软组织肿瘤中有报道(PMID: 29356724),许…
本发明涉及一种nutm1融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库,属于基因测序。 背景技术: 1、nutm1基因位于染色体15q14,编码伴睾丸核蛋白(nut蛋白),通常在成熟的精原细胞中表达,nut蛋白具有高度保守的酸性结构域、核定位序列和核输出序列。nutm1基因重排是nut中线癌的分子特征,nut中线癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤...
术后病理诊断:结合形态学、免疫表型及分子检测结果,诊断为:伴MXI1-NUTM1基因融合的小圆细胞恶性肿瘤。 治疗方法经左胸食管中下段肿瘤切除术+食管胃弓下吻合术+化疗药物胸内灌注+左侧胸腔闭式引流。 临床转归术后未接受放化疗等全身治疗,术后2个月复查PET-CT,未见复发。目前术后4个月,一般情况可。 适合阅读人群...
荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。 结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。 引用本文 PERMISSIONS Request permissions for this article from CCC. © ...
一种CIC融合肉瘤家族的新分子亚型：CIC-NUTM1基因融合肉瘤的临床病理特征 Le Loarer F,Pissabux D,Watsoa S,et ai C//copathokgic features of CIC-TUTM1sarcomas,a sew molecular vv/aut of the family of CICTuseb sa/omas.Am J Surp Pathol,2019,43 (6):263-7771 CIC基因融合肉瘤是一种新发现的...