如果不良风险、骨髓增生异常相关基因突变(如 ASXL1、BCOR 和 EZH2)与低危NPM1 突变 AML 共存,目前不会影响风险分类,不过仍有待研究。目前的数据参差不齐,部分研究表明,伴有或不伴有其他骨髓增生异常相关基因突变的 NPM1 突变 AML 患者...
所有分析包括年龄(每增加10年)、既往血液系统恶性肿瘤、既往化疗/放疗、血细胞计数(WCC和血小板的对数转换)、骨髓原始细胞、细胞遗传学风险(正常作为参照组,与其他中危和不良风险相比)、NPM1突变类型(A型作为参照组)、接受吉妥珠单抗GO、FLAG-...
在NPM1突变AML中,组蛋白修饰蛋白MLL1和DOT1L在调控HOX和FLT3的表达和分化中起着重要作用。临床前结果也表明,Menin-MLL1的抑制可以逆转NPM1突变的AML小鼠模型中的白血病发展。有研究报道,Menin-MLL1抑制剂联合维奈克拉在原发性NPM1突变AML样本中显示出抗白血病活性。因此,靶向Menin可能是治疗NPM1突变型AML的一种策...
在NPM1突变AML中,组蛋白修饰蛋白MLL1和DOT1L在调控HOX和FLT3的表达和分化中起着重要作用。临床前结果也表明,Menin-MLL1的抑制可以逆转NPM1突变的AML小鼠模型中的白血病发展。有研究报道,Menin-MLL1抑制剂联合维奈克拉在原发性NPM1突变AML样本中显示出抗白血病活性。因此,靶向Menin可能是治疗NPM1突变型AML的一种策...
急性髓系白血病伴 NPM1 突变常累及NPM1基因的外显子 12。胞质异常表达 NPM 是这一基因突变的替代标志。这类 AML 常呈粒-单核细胞或单核细胞特征,典型情况下原发存在于正常核型的成人 AML。 NPM1突变是 AML 中最常见的重现性基因异常之一。该病的发病率随年龄增长而增高,见于 2-8 % 的儿童 AML 和 27-35...
NPM1突变丢失组患者,除了预白血病突变持续存在外,诊断与复发样本几乎没有共有突变。持续组保持高度一致。 NPM1突变丢失组诊断样本没有检测到复发相关突变。持续组2/3检出微小克隆。 基因集富集分析显示,两组诊断样本通路类似,持续组诊断与复发保持高度一致。而NPM1突变丢失组诊断和复发影响不同通路。
瑞维美尼主要用于治疗携带 NPM1 突变或KMT2A 重排的急性髓系白血病(AML)患者。 二、上市情况 瑞维美尼尚未在美国上市,但 FDA 已受理对 Revumenib (SNDX-5613) 的新药申请 (NDA) 进行优先审查,该申请旨在批准该药用于治疗携带 KMT2A 重排的复发性或难治性急性白血病成人和儿童患者。 三、厂家信息 瑞维美尼由 ...
这表明骨髓和外周血都可以作为监测NPM1突变AML患者MRD的有效来源。总的来说，Othman等人的研究为我们提供了关于NPM1突变AML患者MRD监测的深入见解，并强调了其在预测患者生存率和指导治疗策略中的重要性。未来的研究应进一步探索这些发现的临床应用，以便为患者提供更有效、个性化的治疗方案。
约30%的成人急性髓系白血病(AML)患者中发现NPM1突变,这一突变定义了一种具有独特临床病理特征的疾病亚型。尽管预后通常较好,但预后存在显著异质性。在当前的指南中,仅FLT3-ITD和不良核型用于风险分层,然而,这些因素单独并不能可靠地预测预后。...
NPM1 突变可以通过分子检测或替代技术(包括免疫组化)来鉴定,这些方法可互补,允许灵活的方法来诊断 NPM1 突变AML,这对于在全球范围内实施使用 ICC 和 WHO 分类至关重要。 分子技术定性检测NPM1突变 约1/3的成人 AML 患者携带 NPM1 ...