④白血病融合基因和特定基因突变检测,有HOX11重排和NPM1突变的双阳性特征。AML伴NPM1突变被认为与胞核杯口状细胞增多有关,可能是NPM1突变导致核质柔韧性增高,但是常见的胞核杯口样细胞多不含颗粒,且免疫表型常随单核细胞群的分化表...
NPM1基因突变不会驱动克隆性造血且驱动AML的发生。本例患者首先是克隆性造血相关的突变(DNMT3A TET2),接着为白血病的NPM1突变,无获得信号通路突变(FLT3-ITD和WT1),虽然预后相对较好。 根据世界卫生组织(WHO)第5版髓系肿瘤分类中诊断伴NPM1突变的AML的原始...
三维基因组结构异常进而导致白血病的发生发展。但随着研究的不断深入，我们发现 NPM1 突变蛋白对三维基因组的影响不大，反而对于转录的影响较大。”他说道。在张笑天看来，围绕白血病的治疗，NPM1 是一个极具研究价值的蛋白。“我先前的研究领域主要聚焦于表观遗传学，包括 DNA 甲基化以及转录调控等方面，其中专注于...
今天,我们要聊的就是一款备受瞩目的试验性药物——Ziftomenib,它在治疗复发/难治性NPM1突变急性髓系白血病(AML)方面展现出了令人期待的效果。 亮眼的试验成果 2025年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上公布的一项研究结果,让Ziftomenib走进了大众的视野。在1b/2期KOMET - 001试验中,这款药物在接受过大量预处理、...
瑞维美尼主要用于治疗携带 NPM1 突变或KMT2A 重排的急性髓系白血病(AML)患者。 二、上市情况 瑞维美尼尚未在美国上市,但 FDA 已受理对 Revumenib (SNDX-5613) 的新药申请 (NDA) 进行优先审查,该申请旨在批准该药用于治疗携带 KMT2A 重排的复发性或难治性急性白血病成人和儿童患者。 三、厂家信息 瑞维美尼由 ...
NPM1突变在急性髓系白血病中的意义 01 NPM1基因编码核仁磷酸蛋白，参与细胞周期调控、DNA修复等过程。02 NPM1突变是AML中最常见的基因突变之一，与疾 病的发生、发展和预后密切相关。03 NPM1突变可影响AML细胞的增殖、分化和凋亡，导致疾病进展和耐药性的产生。研究目的和意义 01 研究伴NPM1突变AML患者的临床特征，...
FLT3与NPM1基因突变检测:解锁急性髓系白血病诊疗密码.docx,FLT3与NPM1基因突变检测:解锁急性髓系白血病诊疗密码 一、引言 1.1 研究背景 急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)作为一种常见的血液系统恶性肿瘤,严重威胁人类健康。据世界卫生组织(WHO)统计,全
有趣的是，NPM1蛋白在约1/3的急性髓系白血病(AML)中发生移码突变。这一移码突变导致突变NPM1蛋白C端核仁定位信号缺失，并获得额外的NES信号从而完全改变了突变NPM1蛋白的细胞亚定位(核仁到细胞浆) (图1) (1)。NPM1突变在AML中发生及其频繁，并和HOXA基因簇基因，MEIS1基因的高表达密切相关。然而造成HOXA/B ...
NPM1(核仁磷酸蛋白)突变是急性髓系白血病(AML)中最常见的基因改变,约占成人AML的30%。 这类AML通常具有较好的预后。据研究显示,NPM1突变AML患者的完全缓解(CR)率约为80%。 治愈率的影响因素: 治愈率或长期生存率不仅仅取决于缓解率,还受到多种因素的影响,如患者的年龄、是否伴有其他基因突变(如FLT3-ITD)、治...
急性髓系白血病npm1基因突变的研究 急性髓系白血病中NPM1基因突变发生率在特定人群可达30%左右。NPM1基因正常功能对维持细胞内环境稳定有重要作用。该基因突变多发生在基因的特定区域如外显子12 。携带NPM1基因突变的急性髓系白血病患者临床症状多样。基因突变会使NPM1蛋白的结构发生明显改变 。研究发现NPM1基因突变与...