(一)NPHS1基因突变 NPHS1是编码足细胞裂孔膜的跨膜蛋白nephrin的基因,该基因突变最常与芬兰型先天性NS相关,也有研究在年龄较大的SRNS患者中发现了这种基因突变,如一项纳入142个家族中160例SRNS儿童的研究。排除NPHS2基因突变后,研究者在2例有血缘关系和9例没有血缘关系...
中国先天性肾病综合征家系nphs1基因突变分析 先天性肾衰竭(cns)是指出生后3个月内出现的肾衰竭或大量蛋白质。CNS大多起病早、病情重、肾功能进行性减退、激素治疗无效、死亡率高,预后极差。近年来明确了多个CNS的致病基因,如NPHS1、NPHS2和WT1。我国以往对CNS患者致病基因及其突变的研究尚少。我们采用聚合酶链反应...
NPHS1(nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)) 基因基本信息 基因基本信息 基因简称(symbol) NPHS1[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) CNF|NPHN 基因家族代码(gene_family_id) 555|590|592|594[HGNC][GenScript] ...
进行了一项全基因组关联研究(GWAS),以比力日本患有儿童类固醇敏感性肾病综合征的患者与健康人群中基因组所有区域的单核苷酸多态性(SNP)。随后进行了跨种族的国际荟萃分析,结果表白NPHS1是一种疾病易感基因。希望这些发现将有助于阐明儿童肾病综合征背后的潜在机制以及新疗法的发展。研究背景儿童肾病综合症是影响儿童的...
肾病综合征先天性基因突变儿童cns 578 解放军医学杂志 2015年7月1日 第40卷 第7期论 著[摘要] 目的 分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法 研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和...
摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病,均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿,临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外...
山西医科大学硬士学位论文NPHSl、NPHS2基因多态性与微小病变肾病的关联研究摘要目的:研究Nephrin与Podocin两种蛋白质的编码基因NPHSl与NPHS2的单核营酸多态性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿的关系。方法:720例外周血DNA样本,包括经肾脏活检证实的MCNS患者226例,及地域匹配的正常对照494例。选择既往在其他肾...
军杂2015年7月1 日第40卷 第7期 578 解放 医学 志 论著 先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析 付荣,吴清岩,徐纪香,缑梦帆,刘娟,同少峰,刘雪杰,郭辉,和俊杰 [摘要] 目的 分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法 研究对象为1例中国中部 地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例...
摘要:目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未...
(北京)为了分析并确定一个中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征,研究者对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测,确定基因突变的位点。同时应用限制性内切酶酶切分析的方法,分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA,确定突变特征。结果在本家系的先证者...