(一)NPHS1基因突变 NPHS1是编码足细胞裂孔膜的跨膜蛋白nephrin的基因,该基因突变最常与芬兰型先天性NS相关,也有研究在年龄较大的SRNS患者中发现了这种基因突变,如一项纳入142个家族中160例SRNS儿童的研究。排除NPHS2基因突变后,研究者在2例有血缘关系和9例没有血缘关系...
中国先天性肾病综合征家系nphs1基因突变分析 先天性肾衰竭(cns)是指出生后3个月内出现的肾衰竭或大量蛋白质。CNS大多起病早、病情重、肾功能进行性减退、激素治疗无效、死亡率高,预后极差。近年来明确了多个CNS的致病基因,如NPHS1、NPHS2和WT1。我国以往对CNS患者致病基因及其突变的研究尚少。我们采用聚合酶链反应...
肾病综合征先天性基因突变儿童cns 578 解放军医学杂志 2015年7月1日 第40卷 第7期论 著[摘要] 目的 分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法 研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和...
结 果在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变,检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 GA 2个杂合突变。患儿母 亲尿检正常,基因检测显示NPHS1 的G928A(D310N)杂合突变,没有IVS11+1 GA杂合突变;患儿父亲尿检也正常, 基因检测显示NPHS1 的IVS11+1 GA杂合突变,而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未...
(北京)为了分析并确定一个中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征,研究者对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测,确定基因突变的位点。同时应用限制性内切酶酶切分析的方法,分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA,确定突变特征。结果在本家系的先证者...
摘要:目的分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在CNS患儿中未...
中华肾脏病杂志2012年2月第28卷第2期ChinJNeDhro1.February2012.Vo1.28.N0.2中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析王道静余自华孟大川付荣王晶晶封东宁杨勇辉【摘要】目的研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基因突变情况。方法对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检...
方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献. 结果2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史.对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变.例1 c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)来自父亲,c.1315+1(IVS10)G>A来自...
分析突变位点,并文献综述.结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征.血清病原学检查均为阴性.家系调查未发现家族中有类似疾病的成员.NPHS1,NPHS2,PLCε1,LAMB2,COQ2,LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c....
目的分析一个中国散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿家系NPHS1基因突变及特征。方法以1例临床及肾穿病理符合CNS患儿及其父母为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测,确定基因突变的位点。结果发现患儿同时存在NPHS1的1019C>T(P340L)、3478C>T(R1160Stop)的2个复杂杂合突变。患儿母亲...