**病因分析**:NAA10基因位于人类染色体Xq28,是编码N-末端乙酰基转移酶A(NatA)复合物催化亚单位的基因,参与约40%蛋白质的氨基末端乙酰化过程。该基因的突变会导致多种生物过程异常,从而引发包括智力障碍、发育迟缓在内的多种临床表现。NAA10基因突变还可能与心脏功能异常(如长QT间期综合征)相关。 **治疗建议**: ...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变可能涉及多种遗传性疾病,但具体诊断需结合临床表现、家族遗传史及进一步的基因检测分析。常见的相关疾病包括但不限于N-乙酰基转移酶10缺陷症,这是一种罕见的遗传代谢病,影响蛋白质翻译后修饰过程。 病因分析:NAA10基因编码的蛋白在细胞内参与蛋白质N-末端乙酰化修饰,这一过程对细胞功...
2011 年 Rope 等[ 6 ]首次报道了由NAA10基因 c.109T>C(p.Ser37Pro)突变引起的致死性X连锁婴儿期疾病,称为Ogden综合征,该病典型特征为外观老化、颅骨畸形、肌张力减低、全面发育迟缓、隐睾症和心律失常,其发病与NAA10基因突变影响了NatA复合物的形成、导致NatA 催化活性和功能降低有关。2015年Casey等[ 7 ]报...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变相关疾病,具体可能包括伯恩-麦基翁综合征、多毛症-骨软骨发育不良-心脏肥大综合征等,这些疾病均涉及神经系统发育障碍、骨骼异常及心脏问题。\n\n病因分析:NAA10基因编码N-alpha-乙酰转移酶,该酶在蛋白质合成过程中的N-末端乙酰化起关键作用。NAA10基因突变导致酶功能异常,进而影响蛋白...
2023年11月14日,广州实验室马宁研究员、纽约州发育障碍基础研究所Gholson J Lyon教授和斯坦福心血管研究所Joseph C Wu教授作为共同通讯作者在《Circulation》发表了题为“利用患者特异性诱导多能干细胞研究NAA10基因突变引起的长QT综合征”的...
摘要:N-末端α位乙酰基转移酶基因10(Naa10)广泛存在于真核生物细胞中,其编码的Naa10p是NatA复合物的催化亚基。Naa10p修饰新生蛋白质N末α位氨基酸残基乙酰化,进而通过介导mTOR、Ca2+/MLCK、DNMT1、PGK1、PIX-蛋白等信号通路调控蛋白降解、细胞凋亡、增殖、迁移、浸润、血管生成等生物学过程。根据乙酰化底物的不同...
本文将对Naa10基因的生物来源、结构特点、生物功能以及其在恶性肿瘤中的作用机制相关研究进展进行综述。 1 Naa10基因的研究概述 Naa10基因是1985年首次在酵母菌中发现,1994年在人类细胞中发现其同源基因,与酵母菌arrest defective 1(ARD1)基因有约40%的同源性,因此最开始也命名为人类hARD1基因。在2009年将该...
目前已知的基因突变与奥格登综合症的发生有关的包括: 1. NAA10基因突变:NAA10基因位于X染色体上,突变会导致奥格登综合症的发生。NAA10基因编码N-乙酰转移酶10,该酶参与蛋白质修饰和调控,突变会影响蛋白质的正常功能。 2. NAA15基因突变:NAA15基因也位于X染色体上,突变会导致奥格登综合症的发生。NAA15基因编码N-...
问题描述: 奥格登综合症的危害请问专家孩子1岁八个月,基因检测结果NAA10有一个突变,严重吗 医生回答 问题分析:根据症状显示,如果有naa10突变,确实有可能引发奥格登综合症,主要是导致逐渐加重的眼部和肝脏病变。 指导建议:如果引发肝脏衰竭,有可能影响到孩子寿命,目前还没有好的治疗方法。需要进一步抽血查肝功能,看...