**病因分析**:NAA10基因位于人类染色体Xq28,是编码N-末端乙酰基转移酶A(NatA)复合物催化亚单位的基因,参与约40%蛋白质的氨基末端乙酰化过程。该基因的突变会导致多种生物过程异常,从而引发包括智力障碍、发育迟缓在内的多种临床表现。NAA10基因突变还可能与心脏功能异常(如长QT间期综合征)相关。 **治疗建议**: ...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变相关疾病,具体可能包括伯恩-麦基翁综合征、多毛症-骨软骨发育不良-心脏肥大综合征等,这些疾病均涉及神经系统发育障碍、骨骼异常及心脏问题。\n\n病因分析:NAA10基因编码N-alpha-乙酰转移酶,该酶在蛋白质合成过程中的N-末端乙酰化起关键作用。NAA10基因突变导致酶功能异常,进而影响蛋白...
2023年11月14日,广州实验室马宁研究员、纽约州发育障碍基础研究所Gholson J Lyon教授和斯坦福心血管研究所Joseph C Wu教授作为共同通讯作者在《Circulation》发表了题为“利用患者特异性诱导多能干细胞研究NAA10基因突变引起的长QT综合征”的...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变可能涉及多种遗传性疾病,但具体诊断需结合临床表现、家族遗传史及进一步的基因检测分析。常见的相关疾病包括但不限于N-乙酰基转移酶10缺陷症,这是一种罕见的遗传代谢病,影响蛋白质翻译后修饰过程。 病因分析:NAA10基因编码的蛋白在细胞内参与蛋白质N-末端乙酰化修饰,这一过程对细胞功...
本例患儿为女童,主要表现为智力障碍、QT间期延长、室间隔缺损,无小眼畸形、脊柱侧弯、肌张力降低表现,基因检测结果提示存在NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,根据临床表现、辅助检查及基因检测结果,考虑诊断为NAA10基因相关综合征。该患儿与既往报道相符,临床表型较轻。但引起该患儿QT间期延长的病因有待进一步探...
是的,努南综合征是由基因突变引起的。努南综合征是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性疾病,主要由于NAA10基因的突变导致。NAA10基因编码一种称为N-乙酰转移酶的蛋白质,该蛋白质在细胞中起着调控其他蛋白质功能的作用。NAA10基因突变会导致蛋白质功能异常,进而引发努南综合征的症状。
摘要:N-末端α位乙酰基转移酶基因10(Naa10)广泛存在于真核生物细胞中,其编码的Naa10p是NatA复合物的催化亚基。Naa10p修饰新生蛋白质N末α位氨基酸残基乙酰化,进而通过介导mTOR、Ca2+/MLCK、DNMT1、PGK1、PIX-蛋白等信号通路调控蛋白降解、细胞凋亡、增殖、迁移、浸润、血管生成等生物学过程。根据乙酰化底物的不同...
目前已知的基因突变与奥格登综合症的发生有关的包括: 1. NAA10基因突变:NAA10基因位于X染色体上,突变会导致奥格登综合症的发生。NAA10基因编码N-乙酰转移酶10,该酶参与蛋白质修饰和调控,突变会影响蛋白质的正常功能。 2. NAA15基因突变:NAA15基因也位于X染色体上,突变会导致奥格登综合症的发生。NAA15基因编码N-...
问题描述: 奥格登综合症的危害请问专家孩子1岁八个月,基因检测结果NAA10有一个突变,严重吗 医生回答 问题分析:根据症状显示,如果有naa10突变,确实有可能引发奥格登综合症,主要是导致逐渐加重的眼部和肝脏病变。 指导建议:如果引发肝脏衰竭,有可能影响到孩子寿命,目前还没有好的治疗方法。需要进一步抽血查肝功能,看...