脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化变性,导致肢体和躯干进行性对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病,位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。 中国人群每50个人中约有一个人携带该致病基因,如果父母亲均是SMA致病基因的携带者,每...
该病主要致病基因是SMN1基因,属于常染色体隐性遗传病。 SMA有哪些表现? SMA的临床表现差异较大,根据患者起病年龄和病情进展情况,将SMA由重到轻分为0-Ⅳ型(见表),其中占比最高(约45%)的SMAⅠ型患者往往出生后6个月内发病,病情进展迅速,最终因呼吸肌功能丧失而导致呼吸衰竭,在两岁以内死亡。因此SMA也被称作“婴...