该病主要致病基因是SMN1基因,属于常染色体隐性遗传病。 SMA有哪些表现? SMA的临床表现差异较大,根据患者起病年龄和病情进展情况,将SMA由重到轻分为0-Ⅳ型(见表),其中占比最高(约45%)的SMAⅠ型患者往往出生后6个月内发病,病情进展迅速,最终因呼吸肌功能丧失而导致呼吸衰竭,在两岁以内死亡。因此SMA也被称作“婴...
长期以来,罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。为推动各种罕见病的发生发展机制研究,赛业生物自主研发了HUGO-GT™全基因组人源化模型,并推出了渐冻症、SMA、DMD等一系列罕见病模型,有望为患者带来新的希望。 2024年2月29日是第十七届国际罕见病日,四年一遇,倍感珍惜,为此我们特别...
该病主要致病基因是SMN1基因,属于常染色体隐性遗传病。 SMA有哪些表现? SMA的临床表现差异较大,根据患者起病年龄和病情进展情况,将SMA由重到轻分为0-Ⅳ型(见表),其中占比最高(约45%)的SMAⅠ型患者往往出生后6个月内发病,病情进展迅速,最终因呼吸肌功能丧失而导致呼吸衰竭,在两岁以内死亡。因此SMA也被称作“婴...