**病因分析**:NAA10基因位于人类染色体Xq28,是编码N-末端乙酰基转移酶A(NatA)复合物催化亚单位的基因,参与约40%蛋白质的氨基末端乙酰化过程。该基因的突变会导致多种生物过程异常,从而引发包括智力障碍、发育迟缓在内的多种临床表现。NAA10基因突变还可能与心脏功能异常(如长QT间期综合征)相关。 **治疗建议**: ...
CAS号 NAA10 产品名称 Na-乙酰转移酶10(NAA10)重组蛋白 货号 PA1000-2070 价格说明 价格:商品在爱采购的展示标价,具体的成交价格可能因商品参加活动等情况发生变化,也可能随着购买数量不同或所选规格不同而发生变化,如用户与商家线下达成协议,以线下协议的结算价格为准,如用户在爱采购上完成线上购买,则最终...
CAS号: NAA10 产品名称: Na-乙酰转移酶10(NAA10)重组蛋白 产品规格: 50ug /100ug /200ug /1mg 有效成分含量: 95% 是否进口: 否 用途范围: 仅供科研使用 包装规格: 1kg 性状: 冻干粉 货期: 3-7个工作日 来源: 原核表达 可售卖地: 全国 价格说明 价格:商品在平台的展示标价,具体的...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变可能涉及多种遗传性疾病,但具体诊断需结合临床表现、家族遗传史及进一步的基因检测分析。常见的相关疾病包括但不限于N-乙酰基转移酶10缺陷症,这是一种罕见的遗传代谢病,影响蛋白质翻译后修饰过程。 病因分析:NAA10基因编码的蛋白在细胞内参与蛋白质N-末端乙酰化修饰,这一过程对细胞功...
NAA10蛋白;高活性;NAA10 Recombinant protein 纯度::>85% (SDS-PAGE) 基因名::NAA10 Uniprot No.::P41227 别名::Alpha N acetyltransferase 1A; ARD1; ARD1 homolog N acetyltransferase (S. cerevisiae); ARD1 homolog A N acetyltransferase (S. cerevisiae); ARD1 homolog A N acetyltransferase; ...
携带N末端乙酰化转移酶10(NAA10)基因突变的患者会表现出发育迟缓、智力障碍和心功能不全等症状。具有这种基因突变的奥格登综合征(Ogden syndrome)与长QT综合征之间具有相似的表型,并且其潜在的分子机制都可能与钙离子通道有关。 2023年11月...
NAA10;NAA10抗体;NAA10 antibody ; 查看全部 公司简介 湖北艾普蒂生物工程有限公司(简称:艾普蒂)由在国内科研试剂领域有着十几年从业经验的专业技术团队和企业管理团队组建而成,专门从事以抗体、蛋白、细胞、化学品为核心的试剂产品研发与销售。我们长期聚焦于生命科学、生物医药、医疗诊断、分析检测等领域,专注于为...
本例患儿为女童,主要表现为智力障碍、QT间期延长、室间隔缺损,无小眼畸形、脊柱侧弯、肌张力降低表现,基因检测结果提示存在NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,根据临床表现、辅助检查及基因检测结果,考虑诊断为NAA10基因相关综合征。该患儿与既往报道相符,临床表型较轻。但引起该患儿QT间期延长的病因有待进一步探...
突变导致NAA10酶功能异常,进而影响蛋白质的正常乙酰化。 NAA10基因突变会导致多毛症-骨软骨发育不良-心脏肥大综合征的发生。具体来说,突变会影响胚胎发育过程中的多个系统,包括皮肤、骨骼和心脏。这些系统的异常表现为多毛症、骨软骨发育不良和心脏肥大等症状。 需要指出的是,多毛症-骨软骨发育不良-心脏肥大综合征...
Naa10p的致癌潜力取决于其与DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1, DNMT1)的相互作用,高甲基化介导的肿瘤抑制基因沉默在肿瘤发生中起关键作用,Naa10p通过促进其在体外与DNA的结合及其在体内对E-钙黏蛋白等肿瘤抑制基因启动子的募集而正向调节DNMT1酶活性。同时与此一致的是,Naa10p和DNMT1之间的相互作用是通过启...