**病因分析**:NAA10基因位于人类染色体Xq28,是编码N-末端乙酰基转移酶A(NatA)复合物催化亚单位的基因,参与约40%蛋白质的氨基末端乙酰化过程。该基因的突变会导致多种生物过程异常,从而引发包括智力障碍、发育迟缓在内的多种临床表现。NAA10基因突变还可能与心脏功能异常(如长QT间期综合征)相关。 **治疗建议**: ...
他们基于患者特异性的iPSC-CMs进一步研究了NAA10突变介导的电生理表型。 该课题纳入了2名患者,携带NAA10p.Y43S突变的患者表现为轻度智力障碍、面容异常和QT间期延长,另一例NAA10p.S37P患者表现出更为严重的症状,包括外貌衰老、发育迟缓和...
病情分析:病情诊断:NAA10基因突变可能涉及多种遗传性疾病,但具体诊断需结合临床表现、家族遗传史及进一步的基因检测分析。常见的相关疾病包括但不限于N-乙酰基转移酶10缺陷症,这是一种罕见的遗传代谢病,影响蛋白质翻译后修饰过程。 病因分析:NAA10基因编码的蛋白在细胞内参与蛋白质N-末端乙酰化修饰,这一过程对细胞功...
CAS号: NAA10 产品名称: Na-乙酰转移酶10(NAA10)重组蛋白 产品规格: 50ug /100ug /200ug /1mg 有效成分含量: 95% 是否进口: 否 用途范围: 仅供科研使用 包装规格: 1kg 性状: 冻干粉 货期: 3-7个工作日 来源: 原核表达 可售卖地: 全国 价格说明 价格:商品在平台的展示标价,具体的...
关键字:NAA10;NAA10抗体;NAA10 antibody ; 公司简介 湖北艾普蒂生物工程有限公司(简称:艾普蒂)由在国内科研试剂领域有着十几年从业经验的专业技术团队和企业管理团队组建而成,专门从事以抗体、蛋白、细胞、化学品为核心的试剂产品研发与销售。 我们长期聚焦于生命科学、生物医药、医疗诊断、分析检测等领域,专注于为生...
本例患儿为女童,主要表现为智力障碍、QT间期延长、室间隔缺损,无小眼畸形、脊柱侧弯、肌张力降低表现,基因检测结果提示存在NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,根据临床表现、辅助检查及基因检测结果,考虑诊断为NAA10基因相关综合征。该患儿与既往报道相符,临床表型较轻。但引起该患儿QT间期延长的病因有待进一步探...
NAA10蛋白;高活性;NAA10 Recombinant protein 纯度::>85% (SDS-PAGE) 基因名::NAA10 Uniprot No.::P41227 别名::Alpha N acetyltransferase 1A; ARD1; ARD1 homolog N acetyltransferase (S. cerevisiae); ARD1 homolog A N acetyltransferase (S. cerevisiae); ARD1 homolog A N acetyltransferase; ...
为了进一步深入了解RGMB-AS1调控HMOX1和NAA10以增强肺癌铁死亡分子机制,我们分别通过敲除NAA10、shRNA敲低HMOX1以及将两者结合的方式,在RGMB-AS1过表达细胞中评估了细胞活力和集落形成。结果显示,NAA10敲除和HMOX1敲低均部分逆转了RGMB-AS1过表达的效果,而它们的组合具有最显著的逆转效果(图6A和B)。在RGMB-AS1调节...
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克隆类型:Polyclonal Antibody免疫原:Recombinant protein of human NAA10 品牌:Solarbio宿主:Rabbit 稀释比例:WB 1:200-1000.IHC 1:50-300.亚型:IgG 应用:WB IHC英文名称:Anti-NAA10 Polyclonal Antibody 背景资料 N-alpha-acetylation is among the most common post-translational protein modifications in eukaryotic...