MTRNR1基因位于线粒体DNA(mtDNA)的12SrRNA区域,属于母系遗传的非综合征型耳聋相关基因。该基因突变会导致线粒体核糖体功能异常,特别容易因氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素)的耳毒性作用引发听力损失。临床数据显示,约3%-5%的药物性耳聋患者携带该基因突变。
@基因检测服务中心mt-rnr1耳聋基因 基因检测服务中心 MT-RNR1基因是与药物性耳聋直接相关的基因,它位于线粒体中,负责编码线粒体的RNA。当这个基因发生特定突变时,携带者对氨基糖苷类抗生素会高度敏感,这类药物可能导致不可逆的听力损伤。这个基因属于母系遗传,因为线粒体几乎全部来自卵子,所以只要母亲是携带者,就会...
MT-RNR1基因 线粒体DNA(mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制,转录和编码功能。是由16569个碱基对组成的环状双链DNA分子,外环为重链,内环为轻链,两条链均具有编码功能。每个mtDNA分子编码两类rRNA(12SrRNA和16SrRNA),22种tRNA及13条与细胞氧化磷酸化有关的多肽链。MT-TNR1即为mtDNA的12SrRNA,其...
孩子耳聋基因检测出mtrnr1同质性突变,想了解遗传情况和预防措施。患者男性19天 就诊科室:中医内科医生建议 耳聋基因 mtrnr1同质性突变是母系遗传,如果母亲携带,孩子有50%的概率继承。避免孩子使用耳毒性药物,如链霉素、庆大霉素等,定期进行听力检查。如果父亲有此基因而母亲没有,孩子不会遗传。 内容由AI根据医患...
该条问诊记录已由春雨医生整理收起总结 问题描述: 耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 分析及建议: 以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。
基因染色体位置 mitochondria 基因简述 基因简述 None [中文简述(自动翻译):] 无 OMIM数据库中对MT-RNR1基因的介绍Wikipedia数据库中对MT-RNR1基因的介绍 基因序列 基因序列 MT-RNR1基因的碱基序列:[NCBI] 基因突变 基因突变 MT-RNR1基因的碱基突变:
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋
1.测定样品中人线粒体编码的12S RNA(MTRNR1)基因(SEQ ID NO:1)中突变存在的方法,其特征在于,所述突变选自由1555A>G和1494C>T组成的组,并且所述方法包括以下步骤: (a)在允许扩增产生PCR扩增产物(扩增子)的条件下,在聚合酶链式反应(PCR)中使用一对引物扩增至少部分MTRNR1基因,所述部分包含突变状态...
目前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多 , 本文对线粒体 MT - RNR1 基因突变引起的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下 。1 线粒体突变概述线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器 , 主要功能是通过氧化磷酸化作用合成腺嘌呤核苷三磷酸(ATP) , 为细胞各种生理活动...
结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区携带任何致病突变。只发现GJB2基因的2种常见多态性改变V27I(等位基因频率为27.8%)和E114G(等位基因频率为16.7%)。结论初步判断在大部分种族中最常见的耳聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因,不是藏族耳聋病人的主要致病基因。