研究人员对该患者的复发骨髓进行了MSK-IMPACT Heme分析,发现能够在嵌合患者中准确区分所有宿主和供体多态性与体细胞突变,其中宿主和供体衍生多态性的VAF范围与真正的体细胞突变重叠(图2a)。 图2.患者案例示例,突出了IMPACT-HEME在移植后...
MSK-IMPACT的检测结果与大数据及人工智能相结合,根据肿瘤的基因组变异,设计不同的参数,通过deep learning来训练计算机,建立原发灶未知肿瘤的预测模型。另外,由于MSK斯隆病理近两年已经将累积多年的病理组织切片完成全片扫描,与MSK-IMPACT相对应的切片也全部扫描。 人工智能可以将...
MSK-IMPACT是美国著名的癌症中心— MSK-斯隆—的一个实体瘤检测平台。其研发者是Dr. Michael Berger,在肿瘤遗传学、计算机生物学和高通量测序等领域都非常有造诣的肿瘤遗传学家。之后,又在有CLIA认证(国际权威实验室认证机构)的分子病理实验室经过两年的全方位的优化与验证,于2014年获得所在州—纽约州—卫生局的批准...
人工智能:MSK-IMPACT的检测结果与大数据及人工智能相结合,根据肿瘤的基因组变异,设计不同的参数,通过deep learning来训练计算机,建立原发灶未知肿瘤的预测模型。另外,由于MSK斯隆病理近两年已经将累积多年的病理组织切片完成全片扫描,与MSK-IMPACT相对应的切片也全部扫描。 人工智能可以将组织学改变、免疫组化表型与基因...
MSK-IMPACT检测实体瘤胚系变异例如pt23发生mlh1移码缺失与林奇综合征相关且一般推荐做遗传检测不过这个样本同时发生移码突变nf2c17021703delagparg568fs如果这个患者仅做靶向胃肠癌几个基因的检测的话这个移码突变可能会漏检 MSK-IMPACT检测实体瘤胚系变异 2017年BMC Medical Genomics发表的一篇文章,针对200多例胚系变异情况...
2017年BMC Medical Genomics发表的一篇文章,针对200多例胚系变异情况已知(using single gene testing)的癌症患者的血液DNA样本,评估MSK-IMPACT对76个癌症易感性相关基因的胚系变异的检测情况。 发现MSK-IMPACT能够重现已知胚系检测结果(with both inter- and intra- run replicates),并在16例样本中发现了新的致病性突变...
To enable precision oncology in patients with solid tumors, we developed Memorial Sloan Kettering-Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets (MSK-IMPACT), a hybridization capture-based next-generation sequencing assay for targeted deep sequencing of all exons and selected introns of 341 ...
MSK-IMPACT™于2017年11月16日通过FDA批准，成为第一款通过审批检测组织多癌种多基因的大Panel 产品。MSK-IMPACT 通过对肿瘤组织 FFPE 样本和 Normal 样本进行 Panel 捕获、NGS测序及生信分析检测，可以广泛检测基因组中的肿瘤基因突变。它采用的测序平台是Illumina HiSeq™ 2500 Sequencer (...
MSK-IMPACT是一种基于高通测序检测原理,用于检测福尔马林固定的石蜡包埋的肿瘤组织(FFPE)样本中468种基因突变及遗传变异。样本来源于实体瘤患者人群,可检测包含点突变,小插入和缺失和微卫星不稳定性。该产品作为一种肿瘤靶标的综合突变分析产品,明确不用于伴随诊断用途,仅供纪念斯隆•凯特琳癌症研究中心有资质的专业人员...
使用MSK-IMPACT NGS panel对宫颈癌进行了前瞻性分析。从病历中获取临床数据,包括组织学、诊断分期、治疗史、临床试验入组和结局、最后一次随访日期和生存状态。177例宫颈癌患者(鳞癌,69例;腺癌,50例;胃型,22例;腺鳞癌,21例;其他,15例)进行了MSK-IMPACT检测。最常见的基因变异是PIK3CA(25%),ERBB2(12%),KMT2...