发现MSK-IMPACT能够重现已知胚系检测结果(with both inter- and intra- run replicates),并在16例样本中发现了新的致病性突变。 强调了NGS gene panel全面鉴定癌症易感性相关胚系突变(SNVs、InDels、large deletions或duplications、SVs)的适用性和重要性,NGS gene panel可以同时检测体细胞水平变异和胚系变异。 已知233...