MSI-H型肿瘤的意思是微卫星高度不稳定型肿瘤,提示患者的细胞内基因在发生大量的变异,并且没有得到修复。 临床上MSI是指微卫星不稳定。当人体任一基因错配修复功能蛋白的表达出了问题,则可造成细胞的修复出现功能缺陷,从而对DNA复制过程中的碱基错配,丧失修复功能,造成累积,进而导致微卫星不稳定。临床上对MSI可以进行...
WRN解旋酶是一种RecQ样解旋酶,在MSI-H肿瘤细胞的生长中发挥着关键作用。研究表明,WRN解旋酶的缺失或功能丧失会引发MSI-H肿瘤细胞““合成致死””效应,即细胞死亡。WRN有望成为MSI-H型肿瘤治疗的新靶点。 2019年,Nature发表相关研究显示W...
如果任一MMR蛋白表达出了问题就可造成细胞的修复功能缺陷,则对DNA复制过程中的碱基错配丧失修复功能而造成累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生。 MSI分为高度(High)不稳定(MSI-H)、低度不稳定(Low)(MSI-L)和稳定(Stable)(MS-S);MMR分为错配修复功能缺陷(dMMR)和错配修复功能完整(pMMR)。dMMR等同于微卫星...
肿瘤组织基因组msi-h是微卫星不稳定性的一种表型,通常是由于DNA错配修复系统的缺陷导致的。在正常细胞中,微卫星是由于DNA复制过程中的重复序列发生缺失或插入而产生变异,而DNA错配修复系统可以修复这些变异,从而维持微卫星的稳定性。然而,当肿瘤细胞中的DNA错配修复系统发生缺陷时,微卫星会变得不稳定,导致微卫星不稳...
MSI-H肿瘤预后好。MSI-H即为微卫星高度不稳定性。微卫星是指细胞基因组中以少数几个核苷酸为单位串联重复的DNA序列,又称短串联重复。MSI分为三类:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。MMR的产物是错配修复蛋白家族。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果。目前公认dMMR(错配...
尽管化疗联合免疫疗法已成为许多晚期癌症(例如头颈癌、胃癌、宫颈癌和非小细胞肺癌)的标准治疗方法,但尚无关于化疗联合免疫疗法在转移性结直肠癌患者中的疗效数据。本文描述了一例MSI-H mCRC病例,其MMR结果经PCR检测证实,并通过化学联合免疫疗法成功治疗。
分子病理测序 msi-h 分子病理测序是一种用于分析个体基因组的技术,可以帮助医生诊断疾病、预测治疗效果和制定个体化治疗方案。其中,MSI-H是微卫星不稳定性(Microsatellite Instability-High)的缩写,是指肿瘤细胞中微卫星不稳定性明显增加的现象。微卫星是基因组中的短串联重复序列,而微卫星不稳定性是指这些重复序列在...
MSI-H型肿瘤一般不容易治愈,不过也需要结合肿瘤的具体病情进行判断。 MSI-H型肿瘤也叫微卫星高度不稳定性肿瘤,可能在多个部位发生,比如结肠癌、子宫内膜癌等,该病情的治疗难度和病情有很大的关系,大多数患者检查发现病情后已经进入中晚期阶段,由于癌细胞已经发生扩散,目前无法针对扩散的癌细胞完全清除,因此不容易治愈...
2017 年 5 月 23 日,FDA 首次批准了 PD-1 抗体药物 Keytruda 用于「dMMR/MSI-H」型实体瘤的治疗,这是首款不依照肿瘤来源,而是依照分子标志物进行区分的抗肿瘤疗法,具有里程碑式的意义。临床试验中 86 例具有 MSI-H 特征的实体瘤患者,客观缓解率高达 54%,疾病控制率达 72%。 当肿瘤细胞中存在 MMR 基因...