目前涉及MLL融合的120多个伴侣基因中,6个主要的伴侣基因AF4、AF6、AF9、AF10、ENL和ELL构成了大多数病例。其中,MLLT1-ENL,MLLT2-AFF1-AF4和MLLT3-AF9与急性髓系白血病(AML)中50%的基因易位以及急性淋巴白血病(ALL)中88%的基因易位相关。ALL和AML中MLL重排(MLL-r)与较差的预后相关。不同易位伙伴对MLL-r型...
融合基因:MLL/ENL、MLL/ELL (备注:染色体核型分析t(11;19)(q23;p13)易位,不能明确易位形成融合基因时MLL/ENL、MLL/ELL,只能通过分子实验确认) t(11;19)(q23;p13.3)易位可见于ALL,AML-M4,M5,M1,M2。以小于1岁的婴儿多见,中位生存期为17.6月。易位导致MLL-ENL融...
ENL(Enhancer of nuclear factor-κB ligand)融合基因是一种常见的MLL融合基因,它与MLL基因的融合会导致白血病的发生。 ENL融合基因的白血病类型主要集中在急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)两种。其中,AML占比较高,约为80%。这种白血病的治疗效果受到多种因素影响,如患者年龄、病情严重程度、融合基因类型...
尽管在过去,所有的这些易位都被归入原发性急性髓系白血病伴11q23.3异常,但现在诊断必须具体注明特异性的异常,并应限定于累及KMT2A 的11q23平衡易位患者。例如,一例具有KMT2A-ENL融合基因的AML患者应该诊断为急性髓系白血病伴t(11;19)(q23;p13.3)。 9.变异型KMT2A易位: 若先前有治疗史的急性髓系白血病具有KMT...
研究共纳入了37例MLL1基因异常相关血液系统恶性肿瘤患者,其中19例AML(51.4%),13例B-ALL(35.1%),1例T-ALL(2.7%),2例B-LBL(5.4%),2例T-LBL(5.4%)。MLL-AF4融合基因阳性10例(27%),MLL-AF6融合基因阳性10例(27%),MLL-AF9融合基因阳性8例(21.6%),MLL-PTD融合基因阳性6例(16.2%),MLL-ENL融合基因...
MLL基因可与80多个不同的伴侣基因融合,融合的伴侣基因大多数都编码转录因子,诱发白血病的MLL融合蛋白主要来源于6个融合基因:MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL和MLL-ENL。MLL融合蛋白缺乏C端TAD、Win和SET结构域,因此...
2008年4月至2011年11月中国人民解放军总医院的433例AML患者，应用多重巢氏PCR的方法筛选433例AML患者中的11种MLL基因重排的发生率。这11中MLL基因重排包括(MLL-PTD,MLL-AF9,MLL-ELL,MLL-AF10,MLL-AF17,MLL-AF6,MLL-ENL,MLL-AF1Q,MLL-CBP,MLL-AF1P,MLL-AFX1)。在433例AML患者中有68 例合并...
2008年4月至2011年11月中国人民解放军总医院的433例AML患者,应用多重巢氏PCR的方法筛选433例AML患者中的11种MLL基因重排的发生率。这11中MLL基因重排包括(MLL-PTD,MLL-AF9,MLL-ELL,MLL-AF10,MLL-AF17,MLL-AF6,MLL-ENL,MLL-AF1Q,MLL-CBP,MLL-AF1P,MLL-AFX1)。在433例AML患者中有68 例合并MLL基因重排...
结合RTPCR方法,本中心可检测MLL/AF9、MLL/AF6、MLL/AF4、MLL/AF10、MLL/ELL、MLL/ENL、MLL/AF1q、MLL/AF17等11种MLL相关融合基因,弥补了FISH方法的不足。ALL患儿MLL的伙伴基因以AF4为主,占59.2%,并且AF4组年龄小于1岁的患儿占68.7%,与非AF4组小于1岁的患儿数相比差异有统计学意义(P=0.034)。AML患儿...
MLL-AF6阳性通常是指在某些特定的检测中,发现混合谱系白血病基因(MLL)与急性髓系白血病6号染色体基因(AF6)发生融合,形成了MLL-AF6融合基因。这种融合基因的出现具有以下意义: 1.在白血病诊断中的意义:MLL-AF6阳性常见于急性髓系白血病(AML)和部分急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中,尤其是在特定的亚型中较为典型。其...