近年来的研究表明,Rett综合征与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。MeCP2有两个主要的结构功能域,甲基化DNA结合域(methyl-DNA binding domain,MBD)和转录抑制域( Transcription repression domain,TRD),甲基化DNA结合域可以结合甲基化的DNA,转录抑制域可以通过募集转录抑制复合物抑制基因表达。...
MeCP2有3个主要的功能域:CpG结合域(Methyl-CpG-bingding domain, MBD)、转录抑制域(Transcription repression domain, TRD)和C-末端域(C-termianl domain, CTD)。MECP2基因是一个转录调节子,能够调控基因的表达,具有转录激活子和抑制子的双重作用,在表观层面对中枢神经系统神经发育和正常功能的维持发挥着重要的作...
近年来的研究表明,Rett综合征与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。MeCP2有两个主要的结构功能域,甲基化DNA结合域(methyl-DNA binding domain,MBD)和转录抑制域( Transcription repression domain,TRD),甲基化DNA结合域可...
MECP2基因是一个转录调节子,能够调控基因的表达,具有转录激活子和抑制子的双重作用,在表观层面对中枢神经系统发育和正常功能的维持起重要作用。细胞内的MECP2通过MBD识别甲基化DNA并特异性地与之结合;TRD募集多种转录因子,MECP2表达量的改变可以导致其不能与甲基化DNA正确结合,阻碍对下游靶基因表达的精确调控,导致...
该蛋白主要由4个功能域组成:甲基结合结构域(methyl-binding domain, MBD)、转录抑制域(transcriptional repression domain, TRD)、与NCoR(nuclear coreceptor co-repressor, NCoR)相互作用域(NCoR-interaction domain, NID)及C端结构域(C-terminal domain, CTD)。MECP2与其他甲基-DNA结合蛋白不同,因为它能够与单个...
近年来研究指出，Rett综合征与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因的突变密切相关。MeCP2蛋白有两个主要功能域：甲基化DNA结合域（MBD）和转录抑制域（TRD）。MBD可以结合甲基化的DNA，而TRD可以抑制基因表达。Rett综合征患者的MeCP2基因突变主要集中在MBD及N端的IDR区域，但其致病机制尚不明确...
MECP2是一种转录因子,它在DNA甲基化和染色质重塑中起着重要的作用。MECP2基因位于X染色体上,突变会导致Rett综合征,这是一种神经系统发育障碍性疾病。 MECP2结构域是指构成MECP2蛋白的各个功能区域。MECP2蛋白包含一个甲基结合结构域(MBD),一个核定位信号(NLS)和一个转录抑制结构域(TRD)。这些结构域的相互...
该蛋白共有 486 个氨基酸,包含 2 个主要功能区:即 MBD 和 TRD[9]。MECP2 不仅可以通过调节 DNA 甲基化途径影响甲基化过程,还可以作为转录抑制因子调节基因转录,从而维持与修饰神经元成熟。因此,如果 MECP2 基因产生突变导致其编码的蛋白功能异常,可能对神经系统的生长和发育造成损害[10]。本研究的 9 例患儿...
该蛋白主要由4个功能域组成:甲基结合结构域(methyl-binding domain, MBD)、转录抑制域(transcriptional repression domain, TRD)、与NCoR(nuclear coreceptor co-repressor, NCoR)相互作用域(NCoR-interaction domain, NID)及C端结构域(C-terminal domain, CTD)。MECP2与其他甲基-DNA结合蛋白不同,因为它能够与单个...
Evidence suggests that methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2)/methyl binding domain proteins (MBD) are involved in the recruitment of co-repressor complexes and the assembly of chromatin on methylated DNA. However, the precise mechanism of MeCP2 repression on methylated DNA in the context of ...