McCune-Albright综合征(MAS)又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是1936年由McCune和Albright首次报道的,临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征;可有典型的三联征,也可只有2种表现或孤立的病变。除性早熟外, MAS还可有各种...
McCune-Albright综合征是一种临床综合征,其发病机制涉及多个系统的异常表现,包括内分泌系统、皮肤和骨骼等。典型的MAS患者会出现内分泌功能亢进、皮肤咖啡牛奶斑和多发性骨纤维结构不良三联征。 在MAS中,G蛋白(G蛋白)的激活是导致疾病发生的病理生理效应之一。在骨骼中,G蛋白激活会导致骨骼干细胞分化受损,导致多发的骨...
McCune-Albright综合征是一种临床综合征,其发病机制涉及多个系统的异常表现,包括内分泌系统、皮肤和骨骼等。典型的MAS患者会出现内分泌功能亢进、皮肤咖啡牛奶斑和多发性骨纤维结构不良三联征。 在MAS中,G蛋白(G蛋白)的激活是导致疾病发生的病理生理效...
McCune-Albright综合征(MAS)又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是1936年由McCune和Albright首次报道的,临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征;可有典型的三联征,也可只有2种表现或孤立的病变。除性早熟外, MAS还可有各种内分泌功能紊乱的表现,包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢...
当时我们都以为是胎记,没想到竟是确诊的关键线索。再加上阴道出血的症状,医生怀疑是McCune-Albright综合征(MAS),建议我们一家三口进行基因检测。当时我也上网搜索了很多信息,让我十分焦虑—— 所以当基因检测结果显示没有检出MAS相关基因变异时,我感到十分庆幸。但医生告诉我,即使检测不出变异,淇淇有MAS的典型症状,...
一、疾病描述 McCune-Albright综合征(MAS)是复杂罕见的疾病,病变累及多种组织,系统如骨骼、皮肤和内分泌腺体等,并以骨纤维发育不良(bone fibrous dysplasia)、皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)(Cafe-au-lait)和功能…
Albright综合征；McCune-Albright综合征；multiple fibrous dysplasia of bone；多发性骨纤维结构不良症；多发性骨纤维性发育不良；多骨纤维性结构不良；多骨纤维性结构不良症；多骨纤维发育不良 分类 内分泌科 > 甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 ICD号 E21.4 流行病学 国内报道本病占骨纤维发育异常病变的4%。国外报道...
McCune-Albright Syndrome(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性, 女性发病率是男性的两倍。 1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病,后来...
McCune-Albright综合征，简称MAS，是一种先天性内分泌障碍疾病，列于国家第一批罕见病目录内 。病因 它由基因突变引起 。临床表现 典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良。患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会...