McCune-Albright综合征，简称MAS，是一种先天性内分泌障碍疾病，列于国家第一批罕见病目录内 。病因 它由基因突变引起 。临床表现 典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良。患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会...
McCune-Albright综合征是一种临床综合征,其发病机制涉及多个系统的异常表现,包括内分泌系统、皮肤和骨骼等。典型的MAS患者会出现内分泌功能亢进、皮肤咖啡牛奶斑和多发性骨纤维结构不良三联征。 在MAS中,G蛋白(G蛋白)的激活是导致疾病发生的病理生理效应之一。在骨骼中,G蛋白激活会导致骨骼干细胞分化受损,导致多发的骨...
McCune-Albright 综合征,简称MAS,是一种以内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。该病具有自限性,青春期前进展较快,成年后病变大多趋于稳定。MAS很少发生恶变,恶变主要发生在骨骼,约占1%。该病非常罕见,国外报道患病率约为 1/1000 0...
McCune-Albright综合征的临床表现主要有骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑、性早熟、甲状腺功能亢进、垂体功能异常等。 1. 骨纤维发育不良:骨骼病变是McCune-Albright综合征最常见的表现之一。可累及全身多数骨骼,以股骨、胫骨、肋骨和颅骨等较为常见。病变部位的骨骼结构被异常的纤维组织替代,导致骨骼强度下降,易发生骨折...
Mccune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性，女性发病率是男性的两倍。 病因 本病的遗传学基础是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）α亚基（Gsα）基因的突变。临床表现 临床表现...
McCune- Albright综合征是一种较少见的伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍临床综合征,属鸟核昔酸结合蛋白病(G蛋白病)。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,其中以性...
阿尔布赖特病基因检测是对英文疾病名称为Albright's disease的疾病所进行的基于基因序列变化而进行的新型分子诊断。McCune-Albright 综合征是一种罕见的遗传病,最初由多发性骨纤维发育不良、性早熟和牛奶咖啡斑三联征识别。 各种内分泌疾病,包括甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、磷酸盐消耗和库欣综合征,现在被认为是这种疾...
病情分析:McCune-Albright综合征是一种罕见的基因突变疾病,主要症状包括骨骼异常、皮肤色素异常和内分泌功能失调。 1.骨骼异常: 纤维性骨发育不良:患儿的骨骼可能出现畸形或脆弱,容易发生病理性骨折。这种现象在长骨、盆骨和面颅骨尤为常见。 骨痛和跛行:由于骨骼结构异常,患者常常感到疼痛,并且在活动时可能出现跛行。
McCune-Albright综合征的临床表现主要为下列三联征: ①一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿, 从而出现性激素活动, 但无促性腺活动,无排卵,导致非GnRH依赖性性早熟症, 表现为第二性征早发育、月经早来潮、性征变化和阴道出血时发时止,无排卵。骨骺提早成...