McCune-Albright Syndrome(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性, 女性发病率是男性的两倍。 1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病,后来...
解放军306医院,骨科 1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病,后来被命名为mccune-albright syndrome,为一种罕见的临床疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、...
[3]. Brillante B, Guthrie L, Van Ryzin C. McCune-Albright syndrome: An overview of clinical features. J Pediatr Nurs, 2015, 30(5): 815-817.
McCune-AlbrightSyndrome (MAS又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征, 以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性, 女性发病率是男性的两倍。 Frey综合征是腮腺外科手术和腮腺区外伤后最常见的并发症,表现为味觉刺激伴咀嚼 运动时,患侧头颈皮肤潮红及出汗。
参考文献:Spencer T, Pan KS, Collins MT, Boyce AM. The Clinical Spectrum of McCune-Albright Syndrome and Its Management. Horm Res Paediatr. 2019;92(6):347-356. doi: 10.1159/000504802. Epub 2019 Dec 19. PMID: 31865341; PMCID: PMC7302...
参考文献:Spencer T, Pan KS, Collins MT, Boyce AM. The Clinical Spectrum of McCune-Albright Syndrome and Its Management. Horm Res Paediatr. 2019;92(6):347-356. doi: 10.1159/000504802. Epub 2019 Dec 19. PMID: 31865341; PMCID: PMC7302983. ...
阿尔布赖特病基因检测是对英文疾病名称为Albright's disease的疾病所进行的基于基因序列变化而进行的新型分子诊断。McCune-Albright 综合征是一种罕见的遗传病,最初由多发性骨纤维发育不良、性早熟和牛奶咖啡斑三联征识别。 各种内分泌疾病,包括甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、磷酸盐消耗和库欣综合征,现在被认为是这种疾...
McCune-Albright syndrome (MAS) is classically defined by the clinical triad of fibrous dysplasia of bone (FD), caf茅-au-lait skin spots, and precocious puberty (PP). It is a rare disease with estimated prevalence between 1/100,00...
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS,OMIM#174800)是一组罕见的临床综合征,发病率1/1 000 000~1/100 000 [ 1,2] ,致病机制为编码G蛋白α亚基的GNAS基因的体细胞获得功能性变异 [ 3] 。G蛋白受体遍布全身各组织,介导了多种糖蛋白肽类,包括促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)、促...