Albright综合征；McCune-Albright综合征；multiple fibrous dysplasia of bone；多发性骨纤维结构不良症；多发性骨纤维性发育不良；多骨纤维性结构不良；多骨纤维性结构不良症；多骨纤维发育不良 分类 内分泌科 > 甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 ICD号 E21.4 流行病学 国内报道本病占骨纤维发育异常病变的4%。国外报道...
McCune-Albright 综合征,简称MAS,是一种以内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。该病具有自限性,青春期前进展较快,成年后病变大多趋于稳定。MAS很少发生恶变,恶变主要发生在骨骼,约占1%。该病非常罕见,国外报道患病率约为 1/1000 0...
McCune-Albright综合征(MAS)又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是1936年由McCune和Albright首次报道的,临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征;可有典型的三联征,也可只有2种表现或孤立的病变。除性早熟外, MAS还可有各种...
病情分析:McCune-Albright综合征是一种罕见的基因突变疾病,主要症状包括骨骼异常、皮肤色素异常和内分泌功能失调。 1.骨骼异常: 纤维性骨发育不良:患儿的骨骼可能出现畸形或脆弱,容易发生病理性骨折。这种现象在长骨、盆骨和面颅骨尤为常见。 骨痛和跛行:由于骨骼结构异常,患者常常感到疼痛,并且在活动时可能出现跛行。
阿尔布赖特病基因检测是对英文疾病名称为Albright's disease的疾病所进行的基于基因序列变化而进行的新型分子诊断。McCune-Albright 综合征是一种罕见的遗传病,最初由多发性骨纤维发育不良、性早熟和牛奶咖啡斑三联征识别。 各种内分泌疾病,包括甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、磷酸盐消耗和库欣综合征,现在被认为是这种疾...
McCune-Albright综合征(MAS)是复杂罕见的疾病,病变累及多种组织,系统如骨骼、皮肤和内分泌腺体等,并以骨纤维发育不良(bone fibrous dysplasia)、皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)(Cafe-au-lait)和功能亢进内分泌疾病多见,性早熟组成典型三联征(见下表)。早在1936年Donawan McCune首先报道1例女孩临床表现性早熟和皮肤色素...
总之,McCune-Albright综合症最常见的三联症为多骨性纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和性早熟。其发病机理为源于骨髓基质细胞分化障碍。McCune-Albright综合症常并发脊柱侧凸。结合特异性的疾病表现和影像学资料,容易对其进行诊断。McCune-Albright综合症并发脊柱侧凸容易进展,早期进行矫形固定融合术可能有利于较好的预后。由于...
A. 开口受限 B. 性早熟 C. 单骨性病变 D. 突眼 E. 血清钙磷异常 相关知识点: 试题来源: 解析 B 正确答案:B 解析:McCune-Albright综合征属于多发性骨纤维异常增殖症的一种类型。其特征主要是多见于年轻女性,多数骨骼受侵,皮肤色素沉着和女性性早熟等内分泌异常。 知识模块:口腔组织病理学反馈 收藏 ...
McCune-Albright综合征(麦库恩-奥尔布赖特综合征)患者的GNAS1激活或功能增强突变处于嵌合体状态,这是由于受精卵后的体细胞突变在发育早期出现,在不同的受影响组织中产生了突变细胞的单克隆群。大多数激活突变的非镶嵌状态可能对胚胎是致命...