Lindor NM, Petersen GM, Hadley DW, et al. Recommendations for the care of individuals with an inherited predisposition to Lynch syndrome: a systematic review. JAMA. 2006;296(12):1507-17. Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch sy...
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer, HNPCC),是一种常染色体显性遗传性疾病,是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。 1913 年,美国病理学家 Warthin通过收集大量的临床病理资料发现了第一个遗传 性肿瘤家系“G家族”...
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为以息肉病为特征的结肠癌以及非息肉病性结直肠癌,林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是非息肉病性结直肠癌的重要代表。 本病在1991年的阿姆斯特丹会议上称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),随着对本病研究的不断深入,多数研究专家认为Lynch综合征能够更加确切地描述本病的特点, ...
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种常染色体显性遗传疾病。通常是由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中的1个或多个基因胚系突变所引起,是遗传性结直肠癌最常见的病因。此外,MMR基因突变会导致其他癌症...
林奇综合征(Lynch syndrome,LS),是1966年由美国著名医学教授亨利·林奇首先描述的一种疾病,也被称为遗传性非息肉性结直肠癌,是由DNA错配修复基因(mismatch repair,MMR)突变导致的一种常染色体显性遗传病。 它不是一种独立的疾病,而是能够发生多种肿瘤的综合征。其患者终生发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、...
Silinskaite U, Gavelienė E, Stulpinas R, Janavicius R, Poskus T. A Novel Mutation of MSH2 Gene in a Patient with Lynch Syndrome Presenting with Thirteen Metachronous Malignancies. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(17):5502. https://doi.org/10.3390/jcm12175502...
1.Uptodate: Lynch syndrome(hereditary nonpolyposis colorectal cancer): clinical manifestations and diagnosis Lynch syndrome(hereditary nonpolyposis colorectal cancer): Screening and management 2.Wikipedia -https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer...
Lindor NM, Petersen GM, Hadley DW, et al. Recommendationsfor the care of individuals with an inherited predisposition to Lynch syndrome:a systematic review. JAMA. 2006;296(12):1507-17. Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, et al. Revisedguidelines for the clinical management of Lynch syndrome...
曾经一例Is型结肠早癌切除后病理免疫组化PMS2(-),结合家族史就贸然做了基因检测,幸好结果证实了MLH1胚系突变,诊断Lynch综合征(Lynch syndrome,LS),但对LS筛查策略、诊断标准、内镜病理特征等一直存有疑惑,以下是学习小结。 图1LS结肠早癌病例(活检后)