Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare inherited disease characterized by soft tissue sarcomas in children and young adults, early onset breast cancer in their close relatives, and frequent occurrence of adrenocortical and brain tumors, osteosarcomas, leukemia, and other neoplasms. Despite its rarity,...
#Li-Fraumeni综合征##Li-Fraumeni syndrome# 隔离家中,阅读文献,Li-Fraumeni综合征是一个很有意思的疾病,TP53基因突变会导致患者发生很多肿瘤,包括脑肿瘤,例如胶质瘤、髓母细胞瘤、脉络丛癌、乳腺癌等等,这个疾病是以两位发现者的名字命名的。Frederick Li 和Joseph Fraumeni, 下图是1991年他们两个人的合影;O网页...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an inherited neoplastic disease with autosomal dominant trait. It is characterised by multiple primary neoplasms in children and young adults, with a predominance of soft tissue sarcomas, osteosarcomas, breast cancer and an increased incidence of brain tumours, leukemia ...
(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...
Li-Fraumeni综合征是一种遗传易感性肿瘤综合征,发病年龄早,肿瘤发生率高,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌(女性绝经前乳腺癌)、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,并且与白血病、黑色素瘤、胰腺癌、...
Li-Fraumeni综合征是一种遗传易感性肿瘤综合征,发病年龄早,肿瘤发生率高,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌(女性绝经前乳腺癌)、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,并且与白血病、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌等多种肿瘤发病风险增加相关;TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相...
目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。 方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析 TP53 基因突变位点、患者临床表型及预后。 结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma, CPC)和4例髓母细胞瘤...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
Li-Fraumeni syndrome is a cancer predisposition syndrome associated with soft tissue sarcoma, osteosarcoma, pre-menopausal breast cancer, brain tumors, adrenocortical carcinoma (ACC), and a variety of other neoplasms. Two forms are recognized: classic Li-Fraumeni syndrome (LFS) and Li-Fraumeni-like ...
The Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a dominant disease whose hallmark is an increased risk of breast cancers, brain tumours, sarcomas, leukaemia and adrenal ... JG Stone,RA Eeles,N Sodha,... - 《Cancer Letters》 被引量: 53发表: 1999年 Germline TP53 Mutations and the Changing Landscape of...