Li-Fraumeni综合征,又称之为李法美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS,李-佛美尼综合症)。 它是癌症的一个分类病症,主要是一个抑癌基因p53的缺失,引起家族性各种不同癌症的发生。 这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等,很多都是在年轻时发生的,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病, 是以首先发现此疾病...
必应词典为您提供li-fraumenisyndrome的释义,网络释义: 李弗劳明综合征;利弗劳梅尼症候群;李佛美尼症候群;
(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...
参考文献：Kolodziejczak AS, Guerrini-Rousseau L, Planchon JM, et al. Clinical outcome of pediatric medulloblastoma patients with Li-Fraumeni syndrome. Neuro Oncol. 2023;noad114.敬请注意：本文仅供相关专业人员学习参考之用，文中的所有信息均不作为诊断和治疗疾病的依据。如出现文中描述的症状，请及时就医。
在1969年,由Li和Fraumeni首次提出这种疾病,为纪念他们,故命名为Li-Fraumeni Syndrome,LFS/李-弗洛梅尼综合征.这种疾病的特征在于多发性肿瘤的早期发作,特别是软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质癌和白血病,除此之外还与肺癌、胰腺癌、胃癌、脉络膜瘤、淋巴瘤、早发结直肠癌、卵巢癌、恶黑、Wlims瘤(婴...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare inherited disease characterized by soft tissue sarcomas in children and young adults, early onset breast cancer in their close relatives, and frequent occurrence of adrenocortical and brain tumors, osteosarcomas, leukemia, and other neoplasms. Despite its rarity,...
16岁的小姑娘罗伊经诊断患有骨肉瘤以及一种胸腔肿瘤。他在10岁时还曾患过脑瘤。她的家族也有肿瘤发病史。这一情况促使医生通过DNA测序寻找罗伊患病的遗传学原因。最后发现她的TP53基因存在致病突变,从而确诊其患有一种名为Li-FraumeniSyndrome的肿瘤易感综合...
英文: Objective: Sicca syndrome (SS) also named Sjogren s Syndrome.中文: 干燥综合征(Sicca syndrome,SS)又名斯耶格伦综合征(Sjogren’s SyndromeSS),最早是由瑞典眼科医师 Henrik Sjogren在1933年提出的,当时定义为干燥性角膜炎、口干燥症和类风湿关节炎的三联征。
3、Petry,Vanessa et al.“A matched case-control study of the prognosis of early breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome(BREAST TP53).”Breast(Edinburgh,Scotland),vol.68 157-162.7 Feb.2023,doi:10.1016/j.breast.2023.02.002
该定义基于24个伴有年轻患者的肉瘤,乳腺癌和其他肿瘤的综合征。 该综合征的确定标准逐渐演变为不仅包括经典的LFS,而且还包括LFS样综合征(LFS-like syndrome,LFL),它与LFS具有共同的特征,但不符合严格的定义。 虽然上述六种核心癌症占LFS相关肿瘤的大部分,但其余的癌症包括肺,胃,卵巢和结肠/直肠的不同癌,以及淋巴...