(1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。 尽管临床需求很高,但对LFS-MB患...
#Li-Fraumeni综合征##Li-Fraumeni syndrome# 隔离家中,阅读文献,Li-Fraumeni综合征是一个很有意思的疾病,TP53基因突变会导致患者发生很多肿瘤,包括脑肿瘤,例如胶质瘤、髓母细胞瘤、脉络丛癌、乳腺癌等等,这个疾病是以两位发现者的名字命名的。Frederick Li 和Joseph Fraumeni, 下图是1991年他们两个人的合影;O网页...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare familial cancer-predisposing syndrome, which is inherited in an autosomal dominant pattern. LFS patients often present with multiple primary tumors and an early age of onset. The lifetime risk of cancer is estimated to be 73 % for males and nearly 100 %...
Li-Fraumeni综合征是一种遗传易感性肿瘤综合征,发病年龄早,肿瘤发生率高,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌(女性绝经前乳腺癌)、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,并且与白血病、黑色素瘤、胰腺癌、...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
Clinical Distribution of TCM Syndrome for Cardiovascular Diseases心血管疾病中中医心系临床证候的分布特征 This work aimed to study the clinical distribution of TCM syndrome for cardiovascular diseases to provide a foundation for clinical diagnosis and treatment... Xu Zhaoxi,Wang Yiqin,Liu Guoping,... -...
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare autosomal dominant syndrome in which patients are predisposed to cancer. Li-Fraumeni syndrome is characterized by the wide variety of cancer types seen in affected individuals, a young age at onset of malignancies, an