L-2-羟基戊二酸尿症 (L2HGA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病,由 L-2-羟基戊二酸脱氢酶 (L2HGDH) 酶缺乏引起。 肌张力障碍、共济失调、锥体受累和抽搐是常见的临床表现。 还可以看到并存的行为问题和智力障碍,但是很少有临床报告注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是L2HGA 中的临床特征。 在《由遗传...
方法和结果:L2HG 的积累是由小鼠 L2HGDH 基因的纯合子(L2HGDH [L-2-羟基戊二酸脱氢酶]–/– )或杂合子(L2HGDH+/– )缺失引起的。从这些小鼠和它们的野生型同窝仔鼠 (L2HGDH+/+) 分离的心脏接受基线灌注或 90 分钟 LFI 或 30 分钟无流动缺血,然后再灌注 60 或 120 分钟。使用[13 C]-和[31 ...
此外,文章还报道了一种可以清除L-2-HG的L-2-羟基戊二酸脱氢酶(L2hgdh)在二细胞胚胎后期表达量急剧上升。通过siRNA敲低L2hgdh的表达,可以造成L-2-HG水平上升,以及H3K4me3擦除的阻滞。 总之,本研究通过对小鼠早期胚胎发育进行代谢组学与转录组学的研究,系统绘制了哺乳动物早期胚胎发育的代谢重塑和代谢调节的过程。
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI表...
2-羟基戊二酸致癌代谢物对映体手性衍生液相色谱质谱细胞代谢与疾病的发生发展有着密切的联系。存在于细胞线粒体内的异柠檬酸脱氢酶1或2(IDH1/2)基因突变会引起2-羟基戊二酸(2-HG)含量显著增加[1]。2-HG与2-酮戊二酸的(2-KG)结构类似,从而竞争性地抑制多种依赖于2-KG的双加氧酶的活性,如调控表观遗传...
L-2-羟基戊二酸(L-2-Hydroxyglutarate,L-2-HG)参与碳饥饿响应、肿瘤发生及缺氧适应等多个生理过程,但生物体感应并调控L-2-HG代谢的机制未见报道。另外,L-2-HG是L-2-HG尿症及多种癌症的标志性代谢物,在生物体正常生理代谢中也扮演重要角色,建立L-2-HG的高效、专一性检测方法具有重要的临床与研究意义。
也有研究发现,L-肉碱对丙酸血症、甲基丙二酮症、异戊酸血症、3-羟基-3-甲基戊二酸血症和戊二酸尿症Ⅰ型等患者也有利。 2 2L-肉碱的制备方法 2.1 L-肉碱的生物制备方法与合成途径 L-肉碱的生产方法主要有化学合成法、直接提取法、微生物发酵法和酶转化法等。目前,国内主要采用化学合成法生产,即先合成DL-混...
MAO也可能将肾上腺素和去甲肾上腺素氧化成3,4-二羟基扁桃酸,然后被COMT转化成VMA。MAO位于线粒体的外膜上。在储存囊泡中,去甲肾上腺素受到保护而免于MAO代谢。MAO和COMT将多巴胺代谢为高香草酸(homovanillic acid,HVA,图2)。 图2 儿茶酚胺代谢 儿茶酚胺的代谢通过两条酶促途径进行。儿茶酚-氧-甲基转移酶(COMT)...
MAO也可能将肾上腺素和去甲肾上腺素氧化成3,4-二羟基扁桃酸,然后被COMT转化成VMA。MAO位于线粒体的外膜上。在储存囊泡中,去甲肾上腺素受到保护而免于MAO代谢。MAO和COMT将多巴胺代谢为高香草酸(homovanillic acid,HVA,图2)。 图2 儿茶酚胺代谢 儿茶酚胺的...