L-2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于L-2-羟基戊二酸脱氢酶缺乏导致体内L-2-羟基戊二酸水平升高而引起。基因检测对L-2-羟基戊二酸尿症的正确诊断具有重要意义,主要体现在以下几个方面: 1. 确诊疾病:通过基因检测可以正确诊断患者是否患有L-2-羟基戊二酸尿症,避免误诊或漏诊,为患者提供...
L-2-羟基戊二酸尿症 (L2HGA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病,由 L-2-羟基戊二酸脱氢酶 (L2HGDH) 酶缺乏引起。 肌张力障碍、共济失调、锥体受累和抽搐是常见的临床表现。 还可以看到并存的行为问题和智力障碍,但是很少有临床报告注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是L2HGA 中的临床特征。 在《由遗传...
方法和结果:L2HG 的积累是由小鼠 L2HGDH 基因的纯合子(L2HGDH [L-2-羟基戊二酸脱氢酶]–/– )或杂合子(L2HGDH+/– )缺失引起的。从这些小鼠和它们的野生型同窝仔鼠 (L2HGDH+/+) 分离的心脏接受基线灌注或 90 分钟 LFI 或 30 分钟无流动缺血,然后再灌注 60 或 120 分钟。使用[13 C]-和[31 ...
英文名称: L-2-羟戊二酸脱氢酶 用途: 用于科研实验,不得用于临床 产地: 上海 品牌: Allenda 包装规格: 48T/96T 标记物: 检测抗原-HRP 样本: 血清 细胞上清 组织匀浆尿液 检测方法: 间接法等 应用: 定性,定量,酶活检测 检测限: 咨询客服 货号: ALD25475 是否进口: 否 本试剂仅供科研使用...
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI...
图4L-2-HG在卵母细胞中大量存在,且其在受精后下降可能参与了早期胚胎发育过程中的组蛋白甲基化擦除的调控。 此外,文章还报道了一种可以清除L-2-HG的L-2-羟基戊二酸脱氢酶(L2hgdh)在二细胞胚胎后期表达量急剧上升。通过siRNA敲低L2hgdh的表达,可以造成L-2-HG水平上升,以及H3K4me3擦除的阻滞。
2-羟基戊二酸致癌代谢物对映体手性衍生液相色谱质谱细胞代谢与疾病的发生发展有着密切的联系。存在于细胞线粒体内的异柠檬酸脱氢酶1或2(IDH1/2)基因突变会引起2-羟基戊二酸(2-HG)含量显著增加[1]。2-HG与2-酮戊二酸的(2-KG)结构类似,从而竞争性地抑制多种依赖于2-KG的双加氧酶的活性,如调控表观遗传...
基于转录调控因子DhdR的D-2-羟基戊二酸生物传感器开发 D-2-羟基戊二酸(D-2-HG)是D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和异柠檬酸脱氢酶(IDH1和IDH2)突变相关癌症患者的标志性代谢物,其检测对于D-2-HGA及多种癌症的诊疗具有重要意义... 肖丹 - 《山东大学》 被引量: 0发表: 2022年 核黄素反应性脂质沉...
机译:L-2-羟基戊二酸尿症的生化缺陷仍然未知,但是最近在14q22号染色体上发现了该突变基因。用编码人类基因产物的cDNA转染人类胚胎肾脏(HEK)细胞导致L-2-羟基戊二酸脱氢酶活性增加> 15倍。过表达的酶具有与大鼠肝酶相似的生化特性(包括对FAD的敏感性和与膜的结合)。 Western blot分析表明,与线粒体定位一致,它...
细胞代谢与疾病的发生发展有着密切的联系.存在于细胞线粒体内的异柠檬酸脱氢酶1或2(IDH1/2)基因突变会引起2-羟基戊二酸(2-HG)含量显著增加[1].2-HG与2-酮戊二酸的(2-KG)结构类似,从而竞争性地抑制多种依赖于2-KG的双加氧酶的活性,如调控表观遗传修饰基因的Tet酶会导致癌症发生[2](图1左).在部分神...