方法和结果:L2HG 的积累是由小鼠 L2HGDH 基因的纯合子(L2HGDH [L-2-羟基戊二酸脱氢酶]–/– )或杂合子(L2HGDH+/– )缺失引起的。从这些小鼠和它们的野生型同窝仔鼠 (L2HGDH+/+) 分离的心脏接受基线灌注或 90 分钟 LFI 或 30 分钟无流动缺血,然后再灌注 60 或 120 分钟。使用[13 C]-和[31 ...
该文章系统描绘了小鼠着床前胚胎发育过程中的代谢重塑过程,发现关键代谢物L-2-羟基戊二酸(L-2-hydroxyglutarate, L-2-HG)通过影响表观遗传修饰参与调节早期胚胎发育和细胞命运的分子机制。 图1 2-HG:“天使”抑或“魔鬼”。互为镜像异构体的D-2-HG与L-2-HG分别在肿瘤和早期胚胎发育两种截然不同的病理和生理...
L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后
L-2-羟基戊二酸尿症是由L2HGDH基因序列的变化、基因突变引起的,以常染色体隐性遗传方式遗传。通过基因解码,找到致病基因后,三甲医院的大夫治疗的重点是缓解症状和体征,如控制癫痫发作的药物治疗。L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测可以区分以下征状的致病基因下表列出了患有L-2-羟基戊二酸尿的人可能出现的...
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI...
人L-2-羟戊二酸脱氢酶(L2HGDH)ELISA试剂盒产品检测目的: 样本水平表达(定量检测,定性检测,酶活性检测) 规格:96T 可以检测90个样 48T可以检测42个样 备注:6个标准一个空白对照 有效期:6个月 保存2-8°C 人L-2-羟戊二酸脱氢酶(L2HGDH)ELISA试剂盒 本公司高分试剂盒: 大鼠抗中性粒/中心体抗体(ACA)ELIS...
未再抽搐,共济失调表现略有好转.结论 智力发育迟滞,抽搐发作和共济失调是L-2-HGA的常见临床表现,头颅MRI示双侧大脑皮质下白质,基底核和小脑齿状核对称性异常信号是本病的特征性影像学表现,尿2-羟基戊二酸水平显著升高是本病的基本特点,基因诊断应作为确诊本病的金标准,大剂量维生素B2和左旋肉碱治疗可能对部分病例...
l-2-羟基戊二酸二钠 代谢过程 L-2-羟基戊二酸二钠是一种药物,也被称为琥珀酸钠。在人体内,琥珀酸钠参与三羧酸循环(也称为柠檬酸循环或Krebs循环)。三羧酸循环是细胞内能量代谢的重要途径之一,它将碳水化合物、脂肪和蛋白质代谢产生的乙酰辅酶A氧化成二氧化碳和水,同时释放大量的能量。 在三羧酸循环中,琥珀...
一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC... - 《中华医学遗传学杂志》 被引量: 0发表: 2016年 两例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者的临...
机译:在中国罕见的L-2-羟基戊二酸尿症中鉴定出两个新的L2HGDH突变 7. Disease-related Metabolites in Culture Medium of Fibroblasts from Patients with d-2-Hydroxyglutaric Aciduria, l-2-Hydroxyglutaric Aciduria, and Combined d/l-2-Hydroxyglutaric Aciduria [O] . Eduard A Struys, Nanda M Verhoeve...