KMT2A基因重排(KMT2A-R)与造血系统恶性肿瘤的发生发展密切相关:重排后的KMT2A基因可在其伙伴基因(包括AFF1、MLLT1及MLLT3等基因)的参与下产生一种融合蛋白,该蛋白可诱导造血干细胞和祖细胞转化为白血病细胞。KMT2A-R在较年长的ALL儿童患者中发生率仅为1–2%,但在ALL婴儿患者中发生率高达约75%,且往往与不良预后...
KMT2A基因重排(KMT2A-R)与造血系统恶性肿瘤的发生发展密切相关:重排后的KMT2A基因可在其伙伴基因(包括AFF1、MLLT1及MLLT3等基因)的参与下产生一种融合蛋白,该蛋白可诱导造血干细胞和祖细胞转化为白血病细胞。KMT2A-R在较年长的ALL儿童患者中发生率仅为1–2%,但在ALL婴儿患者中发生率高达约75%,且往往与不良预后...
KMT2A-MLLT1融合基因在急性T淋巴细胞白血病中也很常见,而KMT2A和MLLT3之间的融合则更为特征性与急性髓系白血病相关。与绝大部分其他急性B淋巴细胞白血病的病种不同,婴儿急性B淋巴细胞白血病伴KMT2A重排极少有额外的基因突变,也是所有恶性肿...
在急性白血病中,KMT2A 伙伴基因已发现 80 个以上,常见融合基因包括 KMT2A-AFF1、KMT2A-MLLT2、KMT2A-MLLT3、KMT2A-MLLT10、KMT2A-PTD ( KMT2A-PTD / dupMLL ) 、KMT2A-EPS15,其中 KMT2A-MLLT3 最常见。 ②M(形态学):成年患者常表现为高原细胞计数和单核细胞分化,儿童患者常表现为巨核细胞分化或低原...
KMT2A基因可与80多个不同的伙伴基因发生重排,4个最常见的伙伴基因分别为AFF1(60%)、MLLT1、MLLT3和MLLT10,占比90%以上。 KMT2Ar一种急性白血病的高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳。据估计,KMT2Ar出现在大约10%的急性白血病和70-80%的婴儿白血病中。一半以上的KMT2ArAL患者在接受...
吴一波医生:截至目前,已经发现KMT2A重排AML的融合基因有90多种。其中,最常见的为KMT2A-MLLT3、KMT2A-MLLT4、KMT2A-ELL、KMT2A-PTD和KMT2A-MLLT10。既往有研究报道,MLLT3患者的预后相对较好,但也有研究得出与之相反的结论。我们的这项研究发现MLLT4患者的预后相对较差,这是在既往研究中没有被广泛识别的一个融合...
MLLT4基因标记为橘红色,总长度为564kb; KMT2A基因标记为绿色,总长度为982kb。 临床意义 急性粒细胞白血病AML KMT2A重排在1–2%的初发或继发性AML患者和约15%的治疗相关AML患者中发现,已鉴定出70多个融合伴侣,其中MLLT3(9p21.3)、MLLT4(6q27)、ELL(19p13.1)和MLLT10(10p12.3)最常见,KMT2A/MLLT4融合的AML...
KMT2A基因标记为绿色,长度为982kb; MLLT10基因标记为橘红色,长度为580kb。 临床意义 急性粒细胞白血病AML 急性淋巴细胞白血病ALL 辅助诊断KMT2A::MLLT10融合的急性白血病。人KMT2A/MLL基因的染色体重排与新发及治疗诱导的婴儿、儿童和成人急性白血病相关。 研究显示,KMT2A的伙伴基因多达100多种,七种最常见的TPG和PTD...
由于血液和抽吸物中肿瘤细胞不足,随后对皮肤活检进行了二代测序(NGS),发现了KMT2A::MLLT10融合。WHO和ICC小组均认为KMT2A重排是一种具有定义意义的基因变异,可诊断伴KMT2A重排的AML,这是一种通常具有粒-单核细胞或单核母细胞特征的AML亚型。腰椎穿刺没有任何中枢神经系统疾病的征象。 图2 患者首次出现皮疹后六...
摘要 特异性染色体重排是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的特点,这种重排导致2个不相邻的基因被重新拼接到一起,形成的融合基因可能是原癌基因,可激活下游信号通路,导致细胞大量增殖,形成白血病...展开更多 作者 张春玲 蔺丽慧 王小蕊 丁静 李莉 机构地区 上海市第一人民医院检验科 出处 《检验医学...