KCNA2基因突变相关癫痫起病多在1岁以内。KCNA2相关癫痫脑病表型谱较广,包括癫痫,智力障碍(82%),语言及运动发育迟缓、遗传性痉挛性截瘫及严重的共济失调。目前没有死亡病例报道。根据KCNA2基因突变的功能,可以将KCNA2基因大致分为功能丧失型(loss of function,LOF)、功能获得...
最后，作者开发了一个在线工具网站（www.kcna2-treatment.com，账号：KCNA2，密码：4APtreatment），该网站基于高度保守的KV1.1和KV1.2亚基突变数据以及黑腹果蝇的进化保守型shaker通道中获得的可用电生理结果，结合定期更新的功能改变（GOF、GOF+ LOF或LOF）的数据库，可以帮助用户选择适合 4-AP 治疗的 KCNA2 突...
c.1120A>G(T374A)是最常见的混合型变异,是报道中最严重的临床表型,表现为自幼严重的智力障碍、痉挛性四肢瘫痪、肌张力低、难治性癫痫、舞蹈手足徐动症、小头畸形及视神经萎缩。 本课题组目前已诊断9例KCNA2基因相关癫痫患儿,其中6例为c.1214C>T(P405L)变异,且脑电图ESES现象在此组病例中尤为突出,正在进...
KCNA2 基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点 龚潘、薛姣、焦莶如、张月华、杨志仙 北京大学第一医院 目的 探讨 KCNA2 基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。 方法 收集 2017 年 3 月至 2019 年 6 月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2 基因变异阳性的 8 例患儿的病例资料,总结...
敲除Kcna2基因exon 3,建立Kcna2基因敲除小鼠模型。曾有基因修饰致死报导,详情点击基因信息中的MGI ID。 *使用本品系发表的文献需注明: Kcna2-KO mice (Cat. NO. NM-KO-210376) were purchased from Shanghai Model Organisms Center, Inc.. 相关品系 ...
KCNA2 重组腺病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-M04740-11rAd-KCNA2重组过表达腺病毒10^10 vg/支￥25003-5周 CDS-M04740-12rAd-sh-KCNA2重组干扰腺病毒10^10 vg/支￥25003-5周 CDS-M04740-13rAd-mir30-sh-KCNA2重组mir30干扰腺病毒10^10 vg/支￥25003-5周 ...
Human KCNA2 qPCR Primer Pair 一键复制产品信息 产品编号:QH16857S 产品包装:200次 选择包装 200次 数 量 价格:¥22.00
英文名称:Kv1.2, Kcna2 [Dendrotoxin-Sensitive Delayed Rectifier, BK2, RCK5, NGK1, RK2, RAK], 417-498aa, Rabbit anti-Mouse, Rat, WB 英文同义词:Kv1.2, Kcna2 [Dendrotoxin-Sensitive Delayed Rectifier, BK2, RCK5, NGK1, RK2, RAK], 417-498aa, Rabbit anti-Mouse, Rat, WB ...
L09349KCNA2基因敲除HEK293T细胞Trizol裂解液500µl1258.00元 KCNA2 Knockout Lentivirus(KCNA2基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。
KCNA2 cDNA克隆 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-R04669-1pDonR223-KCNA2GateWay2ug/0.5ml￥0现货 CDS-R04669-2pMD18-T-KCNA2TA克隆2ug/0.5ml￥01-2周 KCNA2 重组病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-R04669-11rAd-KCNA2重组腺病毒10^10cfu/支￥30003-5周 ...