SMARCB1突变导致INI1蛋白表达缺失,最早在恶性横纹肌样瘤(MRT)、非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)中发现,随着免疫组化及分子病理的广泛应用,越来越多的 MRT-AT/RT 谱以外的 SMARCB1 /INI1 缺陷肿瘤被报道,将其定义为INI1 缺失性肿瘤。 1、AT/RT AT/RT属于高度恶性的中枢神经系统肿瘤,常见于婴幼儿,是 3 岁...
ini1缺失的肿瘤是可以治疗的。ini1一指的是整合酶1,多数恶性肿瘤缺失发展迅速、生长迅猛,去分化型和低分化型,脊索瘤多为ini1缺失。如果出现ini1缺失的肿瘤,一定要尽快去做放射治疗。因为进展比较快,ini1缺失手术全切基本2~3个月就会长到之前的大小。三甲...
Shipra Agarwal等人的研究首次报道了原发性 INI-1 缺失性甲状腺癌,该肿瘤细胞的病理特征(如图1), IHC显示 INI-1 蛋白表达缺失(a)。此外,该研究对其他的6种甲状腺肿瘤进行了 INI-1 的IHC染色,均为弥漫性强阳性表达(如图2所示),表明 INI-1 的免疫表达是鉴别诊断 IN...
INI1缺失的肿瘤靶向治疗是一种针对具有INI1基因缺失的肿瘤患者的治疗方法。 INI1基因在多种肿瘤中常出现缺失或突变,与肿瘤的发生发展密切相关。靶向治疗通过特异性地干扰肿瘤细胞的生长、分裂或信号传导等关键环节,达到抑制或杀灭肿瘤细胞的目的。对于INI1缺失的肿瘤,靶向治疗可能通过恢复或替代INI1基因的功能,或者通过...
SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌。 讨论 定义 SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌的定义为: (1)无其他类型鼻腔鼻窦癌的明确特征; (2)形态学无鳞状分化或腺样分化; (3)SMARCB1表达完全缺失。 最初是2014年由两个独立研究小组发现的;其后又有个别案例报道,最...
INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤其实很早就有报道，包括上皮样肉瘤、非典型畸胎样横纹肌样瘤、肾外横纹肌样瘤和差分化脊索瘤等等；而BRG1(SMARCA4缺失)缺失的肿瘤被病理学家所熟知主要是近年的发展，主要包括SMARCA4 缺失性鼻腔鼻窦癌、SMARCA4缺失性鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤、胸腔SMARCA4 缺失性未分化肿瘤、SMARCA4缺失性肺癌、...
致病机制:由于SMARCB1基因的缺失、突变或表观遗传修饰导致INI1功能的丧失,是通过失去组蛋白甲基转移酶(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)抑制作用导致细胞增殖、肿瘤发生,EZH2是组蛋白赖氨酸甲基转移酶抑制复合体PRC2(多梳蛋白阻遏复合体)催化亚基。 SMARCB1/INI1相关间叶源性肿瘤:恶性横纹肌样肿瘤、上皮样肉瘤、低...
患者明确诊断为：鼻腔 恶性肿瘤（INI-1缺失癌）。*通讯作者 患者人院后经病理学检查明确诊断为IN M缺 失型鼻腔恶性肿瘤（IV期），进行一系列相关检查后 排除放化疗禁忌，于2020年12月12日给予化学治 疗1周期，方案为白蛋白紫杉醇500 m g联合奈达铂 160 mg;于2020年12月15日至2021年1月27日给予放射治疗，靶...
SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌。 讨论 定义 SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌的定义为: (1)无其他类型鼻腔鼻窦癌的明确特征; (2)形态学无鳞状分化或腺样分化; (3)SMARCB1表达完全缺失。 最初是2014年由两个独立研究小组发现的;其后又有个别案例报道,最大的一组多机构研究包括了39例患者。目前为止,文献中对此...
病理诊断:肺SMARCB1(INI-1)缺失型癌,结合临床病史考虑为转移性。 讨论SMARCB1(INI-1)属于抑癌基因,位于22q11.2染色体,一般表达于正常组织的细胞核[1]。最早研究发现具有横纹肌样特征的恶性肿瘤,大多数伴有SMARCB1(INI-1)缺失[2]。SMARCB1(INI-1)缺失的鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal basaloid car...