INI1的正常表达对机体存活是必需的,INI1纯合性缺失可导致胚胎在妊娠3.5~5.5d死亡,而INI1杂合性缺失小鼠可出现淋巴瘤、头颈部尤其是面部软组织的未分化或分化差肉瘤心。除此之外,INI1可调控细胞的生长,在INI1缺失的细胞株中导入INI1可诱导细胞停滞于G1期及凋亡。1998年,采用基因定位方法,在恶性横纹肌样瘤(malign...
SMARCB1/INI1基因位于22号染色体长臂1区1带第2亚带(22q11.2)上,作为肿瘤抑制因子,其是MRT病理生理的主要基因。SMARCB1/INI1基因的双等位基因失活以及由此导致的SMARCB1/INI1核染色质缺失于1990年在MRT中首次被发现,并被认为是该肿瘤的一个特异性标志,此外有2...
参与调控基因表达和染色质构象，其丢失或突变与多种肿瘤的发生密切相关。因此，INI1阳性的检测结果通常被...
目的 探讨INI1在上皮样肉瘤(ES)中的免疫表型和分子遗传学改变及其在诊断中的作用.方法 收集20例ES患者的存档蜡块,临床病理资料,采用免疫组织化学法(EnVision法)检测相关免疫标志物,同时运用直接测序法及荧光原位杂交(FISH)方法检测ES中INI1基因的突变及缺失情况.结果 20例患者年龄范围16 ～ 75岁(平均40.2岁).其中...
几种侵袭性的小儿癌症出现SMARCB1基因缺失,其中包括横纹肌样瘤,上皮样肉瘤和脊索瘤。随着肿瘤谱分析在临床护理中变得越来越常规,研究者通过二代测序(NGS)确定了SMARCB1遗传变异与INI1蛋白表达之间的关系。INI1缺陷肿瘤的治疗方法是有限的。早期报道表明这些患者...
9月肛门流血,怀疑肛周脓肿,做手术后发现是肿瘤,病理切片确诊是INI1基因缺失型上皮样肉瘤,基因检测显示是INI1基因缺失,口服肉瘤靶向药,安罗替尼,吃两周停一周,一粒8毫克,吃5毫克。化疗第三疗已完成,五天重疗(ICE方案),三天轻疗(AC方案,上皮样肉瘤需要放疗吗?山肿有TOMO刀吗?多少钱一次,能报销吗?报销比例多少...
SMARCB1／INI1与儿童脊索瘤：基因突变及免疫组化分析
2IIni(1)该病遗传方式属于 染色体 遗传。2)n -4个体的基因型为 , n -4和n -5再生一个女儿患该病的概率为O(3)川-8个体与一正常女性结婚,在进行产前咨询时,医生会从优生的角度考虑,建 议他们生一个 (填男孩”或 女孩”)。32•根据右面果蝇染色体示意图,回答下列问题 :865(1。此果蝇的性别是 ,细胞...
ROS1全称c-ros原癌基因,是一种跨膜的受体酪氨酸激酶基因。 1987年ROS1基因在胶质母细胞瘤肿瘤的细胞株中被发现,在2007年首次在非小细胞肺癌(NSCLC)患者样本和细胞系中发现ROS1融合,此后ROS1融合作为NSCLC患者的治疗靶点之一,逐渐被关注,出现ROS1突变的患者,更多的是年轻的、非吸烟的肺癌患者,其中肺腺癌居多。在...