早年衰老综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),简称早衰症。1886年Hutchinson首例报道,1897年Guilford进一步描述,所以也称Hutchinson-Gilford综合征.后来文献中称为HGPS.流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5:1,97%为白色人种.早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病,其患者身体的老化过程...
Hutchinson-Gilford-Progeria综合征(HGPS)是一种节段性早衰性疾病,可导致患者因心血管功能不全而在青少年早期死亡。虽然HGPS不能完全再现正常的衰老过程,但它确实与正常的衰老过程有许多相似之处,患者还发展为心血管疾病、脱发、骨关节异常和脂肪变化。因此,毫不奇怪的是,随着医生和科学家寻找治疗HGPS的方法,他们已经...
Progeria, also known as Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), is a rare genetic condition that results in a child's body aging rapidly. A mutation in the LMNA gene causes it to make an abnormal protein. When cells use this protein, called progerin, they break down more easily, whic...
Progeria of Stem Cells: Stem Cell Exhaustion in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare, fatal genetic disorder that is characterized by segmental accelerated aging. The major causal mutati... Julius Halaschek-Wiener and Angela Brooks-Wilson - 《J ...
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is an extremely rare genetic disorder characterized by premature ageing in childhood and serves as a valuable model for the human ageing process in general. Most recently, point mutations in the lamin A (LMNA) gene on chromosome 1q have been associated...
Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。 早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有14 岁。
Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。 早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有14 岁。
早年衰老综合症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),简称早衰症。1886年Hutchinson首例报道,1897年Guilford进一步描述,所以也称Hutchinson-Gilford综合征.后来文献中称为HGPS.流行病学调查显示,美国本病的发病率为1/800万,男女之比为1.5:1,97%为白色人种.早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病,其患者身体的老化过程...
一例早婴期类似硬肿病表现的早老症 HGPS(Hutchinson-Gilford早老综合征,又名早老症)是早产儿罕见的先天性老化性疾病,发病率为出生婴儿的1/800万,主要为常染色体显性遗传,其基因位于1号染色体上.作者报导... 吴晓婕 - 《国际皮肤性病学杂志》 被引量: 0发表: 1995年 ...
的新药 Zokinvy (lonafarnib,洛那法尼,CAS 登记号为 193275-84-2)胶囊用于治疗 Hutchinson-Gilford 早老综合征(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS,也译作哈金森-吉尔福德早衰综合征,早老症,早衰症等)和其他某些特定早老样核纤层蛋白病( progeroid laminopathies).Zokinvy主要用于减少HGPS患者的死亡风险,也可...