哈钦森-吉尔福德早衰综合征(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常在儿童时期就表现出老年人的特征,如皮肤松弛、头发稀疏、骨骼畸形等。这种疾病是由于一种称为LMNA基因的突变引起的,这个基因编码一种叫做核蛋白A的蛋白质,它在细胞核中起着重要的结构和功能作用。 基因检测是一种...
1、本文描述了用于对象中哈钦森-吉尔福德早衰综合征(hgps)的预后的方法,该方法包括以下步骤:提供来自对象的样品;用定量免疫分析对样品中的早衰蛋白浓度进行定量,其中定量免疫分析检测早衰蛋白,但不检测野生型核纤层蛋白a蛋白;和将样品中的早衰蛋白浓度与hgps阳性对照进行比较,其中样品中的早衰蛋白浓度低于hgps阳性对照中的...
哈钦森-吉尔福德早衰综合征(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常在儿童时期就表现出老年人的特征,如皮肤松弛、头发稀疏、骨骼畸形等。这种疾病是由于一种称为LMNA基因的突变引起的,这个基因编码一种叫做核蛋白A的蛋白质,它在细胞核中起着重要的结构和功能作用。 基因检测是一种...
17.根据权利要求16所述的方法,其中法尼基转移酶抑制剂为洛那法尼。 18.一种用于对象中哈钦森-吉尔福德早衰综合征(hgps)的治疗的方法,其包括: 19.根据权利要求18所述的方法,其中定量免疫分析的定量下限为59pg/ml。 20.根据权利要求19所述的方法,其中定量免疫分析的定量上限为30000pg/ml。 21.根据权利要求20所...