Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H-S) 是 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的中间表型,是 11 种溶酶体贮积症之一。MPS I 是由酶 alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起的,该酶对于糖胺聚糖 (GAG) 的分解至关重要,特别是硫酸皮肤素和硫酸肝素。Hurler-Scheie 综合征通常在 2-6...
Hurler/Scheie型粘多糖贮积综合征一例来源期刊: 中国胸心血管外科临床杂志 | 2011, 18(5): 452- 阅读量:1002 下载量:0 被引用量:0 作者: 郎济禄 , 田伟臣 , 孙贤 关键词: 导出 下载 收藏 扫码 引用 分享到 摘要 全文 图表 参考文献 施引文献 补充材料 引用本文: 郎济禄,田伟臣,孙贤. ...
1. **A. 粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)**:病因是α-L-艾杜糖醛酸酶缺陷,由于_IDUA_基因突变,位于常染色体(22q11.2),符合常染色体**隐性遗传**,排除。 2. **B. 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)**:由IDS基因(编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶)突变引起,基因位于X染色体(Xq28),为**X连锁隐性遗传...
Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H-S) 是 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的中间表型,是 11 种溶酶体贮积症之一。MPS I 是由酶 alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起的,该酶对于糖胺聚糖 (GAG) 的分解至关重要,特别是硫酸皮肤素和硫酸肝素。Hurler-Scheie 综合征通常在 2-6 ...
Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H-S) 是 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的中间表型,是 11 种溶酶体贮积症之一。MPS I 是由酶 alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起的,该酶对于糖胺聚糖 (GAG) 的分解至关重要,特别是硫酸皮肤素和硫酸肝素。Hurler-Scheie 综合征通常在 2-6 ...
搜索 单项选择题 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传() A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)