Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H-S) 是 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的中间表型,是 11 种溶酶体贮积症之一。MPS I 是由酶 alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起的,该酶对于糖胺聚糖 (GAG) 的分解至关重要,特别是硫酸皮肤素和硫酸肝素。Hurler-Scheie 综合征通常在 2-6 ...
Hurler/Scheie型粘多糖贮积综合征一例来源期刊: 中国胸心血管外科临床杂志 | 2011, 18(5): 452- 阅读量:986 下载量:0 被引用量:0 作者: 郎济禄 , 田伟臣 , 孙贤 关键词: 导出 下载 收藏 扫码 引用 分享到 摘要 全文 图表 参考文献 施引文献 补充材料 引用本文: 郎济禄,田伟臣,孙贤. ...
粘多糖贮积症综合征关节肿胀生长发育多普勒超声心动图膝关节患者手指关节呼吸困难二尖瓣脱垂患者女,11岁.10年前无 明显诱因出现生长发育缓慢,双手指关节伸展困难,全身各关节增粗,肩,肘,膝关节活动逐渐受限,无关节肿胀和疼痛.2007年于外院诊断为粘多糖贮积症, 至今未治疗.患者经常出现无明显诱因发热,并伴有夜间打鼾,呼...
A. 粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B. 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C. 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E. 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征) 相关知识点: 试题来源: 解析 B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) 反馈 收藏 ...
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