Hajdu-Cheney综合征(HCS)是一种非常罕见的先天性代谢性骨病,又称为原发性骨发育不良伴肢端溶骨症或IV型原发性肢端骨溶解症,为罕见的遗传性结缔组织病。特征是手脚肢端骨溶解,骨骼、牙齿和关节发育缺陷,引起明显的颅面和颅骨改变,并伴有严重的骨质疏松和身材矮小。此病可为家族聚集性,常染色体显性遗传,更多是散发病...
Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome,HCS)是一种罕见的遗传性结缔组织病,其特征是手脚肢端骨溶解,骨骼、牙齿和关节发育缺陷,引起明显的颅面和颅骨改变,并伴有严重的骨质疏松和身材矮小。1948年Hajdu第一次描述了这种疾病——一名37岁的会计在12年...
Hajdu—Cheney氏综合征1例Hajdu—Cheney氏综合征1例 李桂花 【期刊名称】《吉林医学院学报》 【年(卷),期】1996(016)004 【摘要】张玉珠,女,10岁5个月,住院号1149,因生长迟缓八年,脊柱变形一年入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生体重3000克,生后母乳喂养,11个月出牙,2岁会走,生长发育明显落后于同龄儿,5岁...
【每日百科】基因诊断一Hajdu-Cheney综合征 今日百科—Hajdu-Cheney综合征 Hajdu-Cheney综合征(HCS)是一种常染色体显性遗传代谢性骨病,其特征是手脚肢端骨溶解,骨骼、牙齿和关节发育缺陷,引起明显的颅面和颅骨改变,并伴有严重的骨质疏松和身材矮小,偶尔伴有肾脏功能异常。1960年代,该病由国外两名医师首次描述与...
王玲介绍,Hajdu-Cheney综合征又名原发性骨发育不良伴肢端溶骨症,是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床特点是进行性的局灶性骨质破坏,包括肢端骨溶解和全身骨质疏松;可伴有身材矮小、颅面部异常、颅底凹陷等。 “早诊断、早治疗,能最大化提升患者生命质量。”王玲表示,这种疾病,在儿童期很少看到完整的临床表型,...
Hajdu-Cheney 肢端骨溶解综合征 - 胡志勇于20221121发布在抖音,已经收获了11个喜欢,来抖音,记录美好生活!
Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症,是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,特点是身材矮小,面容粗糙畸形,长骨弯曲,脊柱异常。 NOTCH2基因在相关数据库上主要报道与两种疾病相关。 Hajdu-Cheney syndrome 此疾病在数据库中有27个条目,都为无义或移码突变,主要集中在2000位氨基酸之后。
摘要: Hajdu-Cheney综合征又称为Ⅵ型先天性肢端骨溶解症,是一种常染色体所致的罕见综合征.其主要特征是独特的面容,颅骨形状异常,发育成熟前牙齿脱落,末端指(趾)骨溶解,以及体型短小.X线检查示:骨质疏松,指(趾)远端骨溶解,颅缝未闭,有缝间骨.根据上述特征的临床表现和影像学资料即可确诊....
根据检测结果,神经眼心泌尿生殖系统综合征和Hajdu-Cheney综合征的基因变异是意义未明的,暂时不需要进行特殊的治疗或检查。建议患者保持良好的生活习惯,定期进行体检,及时发现和处理任何可能出现的健康问题。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。 问答详情 问答...
Hajdu—Cheney综合征又称为Ⅵ型先天性肢端骨溶解症,是一种常染色体所致的罕见综合征。其主要特征是独特的面容,颅骨形状异常,发育成熟前牙齿脱落,末端指(趾)骨溶解,以及体型短小。X线检查示:骨质疏松,指(趾)远端骨溶解,颅缝未闭,有缝间骨。根据上述特征的临床表现和影像学资料即可确诊。 著录...