另一数据显示,如果不进行HRD检测,仅进行BRCA1/BRCA2基因检测,只能检测出20%多的患者适合于PARP抑制剂治疗。然而,通过HRD检测,我们可以更全面地发现适合该疗法的患者,将适合治疗的患者比例提高到50%[2]。这充分说明了HRD检测在优化卵巢癌治疗决策中的重要性。 图片来源...
HRD评分(HRD score)检测的对象是“基因组疤痕”,检测的技术手段有:WGS与SNP。理论上,WGS是对全基因组进行测序,准确度是最高的,但是WGS成本高、周期长、临床运用困难大。所以,市面上普遍采用检测SNP的方法。 《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)》指出,基于SNPs的“基因组瘢痕”分析是当前最具应用前...
基因组瘢痕与突变谱系分析:HRD基因组瘢痕检测可采用芯片或NGS平台进行评分,但是目前我国尚无相关HRD临床检测试剂盒,而国外的检测数据不能用于研发国内试剂盒;基于全基因组的突变谱系分析可得到肿瘤细胞的完整突变过程,但是其特异性较低,对于检测HRD相关药物使用...
对于基因组不稳定状态检测,主要通过检测LOH、TAI、LST,三者综合计算得到的HRD评分评估基因组不稳定状态,常见的检测技术手段为WGS和SNP,理论上WGS是对全基因组进行测序,准确度是最高的,但是WGS成本高、周期长、临床运用困难大,所以市面上普遍采用检测SNP的方法。 目前国外仅有2款HRD检测产品经临床验证并获得FDA批准上...
HRD(Homologous Recombination Deficiency)是一种基因检测的指标,与肿瘤细胞的DNA修复能力有关,但它本身并不直接代表疾病状态。 病因分析: HRD通常与某些癌症,尤其是卵巢癌和乳腺癌的发病机制有关。当细胞中的同源重组修复系统受损时,细胞可能更容易发生基因突变和染色体异常,从而增加癌变的风险。 治疗建议: 由于HRD是一...
同源重组修复缺陷(HRD)可导致细胞水平的DNA双链断裂损伤修复途径发生障碍,造成基因组和染色体不稳定,表现为对引起DNA断裂的铂类药物以及PARP抑制剂高度敏感。通过HRD检测,临床可以更准确地识别PARP抑制剂等治疗的潜在获益人群,进而优化治疗决策,提高治疗效果。
一、HRD检测金标准概述 HRD检测金标准主要包括以下几个方面: 1. HRD检测原理:HRD检测是基于细胞或组织中同源重组修复功能的缺陷导致的特定、可量化的、稳定的基因组改变,也称为基因组瘢痕。通过检测基因组瘢痕,可以评估细胞或组织的HRD状态。 2. HRD检测方法:目前,基于SNPs的基因组瘢痕分析是HRD临床检测中最具应用...
同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)表明目前我国尚未见批准基于SNPs的“基因组瘢痕”的HRD临床检测试剂盒,Myriad myChoice CDx和FoundationFocusTM CDx BRCA LOH也缺乏应用于中国人群的大样本前瞻性临床研究数据,未来亟待推进相应试剂盒的开发与临床验证工作。相应Panel设计和SNPs位点的选择应符合我国人群的分...
HRD检测金标准是指评估和衡量HRD工作的标准和指标。 以下是HRD检测金标准的详细精确说明: 1. 培训计划的设计和执行:评估企业是否有明确的培训计划,并且计划的内容和目标与企业的战略目标相一致。评估培训计划的执行情况,包括培训的覆盖范围、培训内容的质量和培训效果的评估等。 2. 培训资源的配置和利用:评估企业是否...
一、HRD-Score:综合LOH(染色体杂合性缺失)、LST(大片段迁移)、TAI(端粒等位基因失衡)三个指标进行基因组不稳定性评分。 二、HRR基因胚系突变+体系突变。 临床意义 HRD检测越来越多的被推荐用于指导卵巢癌患者治疗方案的选择,HRD检测阳性的患者对铂类药物以及PARP...