原理:对肿瘤样本进行高通量测序,获得大量的基因组序列信息。通过分析测序数据中的基因突变、拷贝数变异、插入缺失等情况,来推断同源重组修复通路相关基因的功能状态,进而评估HRD。 计算方法。 基因突变分析:检测同源重组修复相关基因(如BRCA1、BRCA2等)是否存在致病突变。如果检测到这些基因的功能缺失性突变,会对HRD评分产生重要
HRD可通过对基因组杂合性缺失(Loss of heterozygosis, LOH)、端粒等位基因不平衡(Telomeric-allelic imbalance, TAI)及大片段转换(Large-scale state transitions, LST)进行综合打分进行判断。HRD综合评分为以上三种评价结果的打分之和,其≥42 被视为同源重组缺陷。Myraid HRD检测流程及结果判读:1、BRCA1/2:存在...